Agenesie der Trachea – ein Fallbericht

Einleitung: Die Agenesie der Trachea ist mit einer Inzidenz von ca. 1: 40.000 eine sehr seltene letale Fehlbildung. Sie wird eingeteilt nach Floyd: Typ I-III, plus nicht klassifizierbare Fälle. Postpartal geht sie mit einer in der Regel unerwarteten respiratorischen Insuffizienz und der Unmöglichkeit einer endotrachealen Intubation einher und stellt somit für den Neonatologen ein vielschichtiges Problem dar.

Kasuistik: Wir berichten über ein reifes, eutrophes weibliches Neugeborenes, das nach unauffälligem Schwangerschaftsverlauf spontan geboren wurde. Die aufgrund einer insuffizienten Spontanatmung indizierte Intubation ließ sich nicht durchführen, da der Tubus nicht durch die Stimmritze in die Trachea vorgeschoben werden konnte, so dass der hochgradige Verdacht auf das Vorliegen einer Agenesie der Trachea bestand. Das Kind verstarb im Kreisssaal. Die Obduktion zeigte wie erwartet das langstreckige Fehlen der Trachea vom Kehlkopf bis zur Bifurkation sowie das Vorhandensein einer kleinen ösophago-bronchialen Fistel (Typ II nach Floyd).

Schlussfolgerung: Die Kenntnis des Krankheitsbildes hilft bei der Entscheidungsfindung in der Notfallsituation. Da fast immer eine komplette Agenesie vorliegt, ist eine Tracheotomie in der Regel frustran. Über die in >90% der Fälle bestehende ösophago-tracheale Fistel kann passager eine mehr oder weniger ausreichende Oxygenierung möglich sein [1]. Der Ausschluss einer Agenesie der Trachea ist pränatal allenfalls mittels einer MR-Tomographie möglich.

1: Van Veenendal et al. Congenital absence of the trachea. J Pediatr 2000; 159: 8–13