Effektives Screening auf angeborene Stoffwechselerkrankungen mittels Tandem Massen Spektrometrie (TMS) im Urin und Serum

Einleitung. Das erweiterte Neugeborenen Screening im Trockenblut erfasst nur einige wenige (<25) angeborene Stoffwechselerkrankungen. Unspezifische klinische Symptome wie Krampfanfälle, Ataxien, eine muskuläre Hypotonie, mentale Retardierung oder extrapyrimidale Bewegungsstörungen können im Trockenblut nicht analysiert werden. Bei klinisch auffälligen Kindern ist deshalb eine breit angelegte Suchstrategie auf pathognomische Stoffwechselmetabolite erforderlich.

Methode. Die Tandem Massen Spektrometrie (TMS) ist eine adäquate Analytik für ein erweitertes, selektives Screening im Urin und Serum. Die Probenaufbereitung ist einfach. Teilweise erfolgt eine Auftrennung der Metabolite über eine vorgeschaltete Säule. Die Laufzeit pro Probe liegt zwischen 2 und 9 Minuten.

Ergebnisse. Mit dem erweiterten neurometabolischen Screening per TMS können folgende Erkrankungskategorien diagnostiziert werden:

• Aminoazidurien und Aminoazidopathien im Urin und Serum

• Creatinstoffwechselerkrankungen im Urin

• Purin- und Pyrimidin-Stoffwechselerkrankungen im Urin

• Peroxisomale Erkrankungen im Serum

• Morbus Fabry über die Bestimmung der Globotriaosylceramide (GL-3) im Urin und Serum

• Atherosklerotische und kardiovaskuläre Risikofaktoren wie auch Cobalamin-Stoffwechselstörungen über die Bestimmung von Homocystein im Serum

Schlussfolgerungen. Die Tandem Massen Spektrometrie (TMS) ist eine schnelle, sensitive und auf hohen Probendurchsatz angelegte, verlässliche analytische Methode bei klinischen Auffälligkeiten. Damit wird das Screening auf angeborene Stoffwechselerkrankungen über die Trockenblutanalytik beim Neugeborenen hinaus entscheidend verbessert.