Morbus von Recklinghausen – seltene Ursache eines metachronen beidseitigen Spontanpneumothorax

Einleitung: Der Morbus von Recklinghausen (Neurofibromatose Typ 1) ist eine seltene autosomal dominante hereditäre Erkrankung, die vor allem durch charakteristische Hautveränderungen auffällig wird. Eine Lungenbeteilung ist bisher nur selten beschrieben worden. Fallbeschreibung: Ein 52-jähriger Mann wurde wegen plötzlicher Ruhedyspnoe aufgenommen. Bei der körperlichen Untersuchung zeigten sich multiple cafe au lait Flecken und massiv Neurofibrome am Stamm, abgeschwächtes AG rechts. Vorgeschichte: vor 13 Jahren Spontanpneumothorax links mit Bullaresektion linker OL, Entfernung benigner Nebennierentumor rechts vor 3 Jahren. Im Rö-Thorax fand sich ein Spontanpneumothorax rechts. Es wurde eine Thorakoskopie durchgeführt mit Verschluss einer großen Bulla rechter OL und eine Thoraxdrainage eingelegt, worunter der Pneumothorax sich komplett zurückbildete. Im CT-Thorax zeigte sich ein ausgedehntes apikal betontes bullöses Lungenemphysem bds. Eine Bullaresektion wurde von dem Pat abgelehnt. Bei der ambulanten Kontrolle 1 Monat nach Entlassung klagte der Pat über Dyspnoe bei mäßiger Belastung. In der Lungenfunktion: keine Restriktion, leichte Obstruktion mit partieller Reversibilität, Emphysem-typische Kurven, FEV1 45% d.N. In der Spiroergometrie war die VO2 max mit 16,2ml/min/kgKG leicht reduziert. In der BGA unter Belastung war eine deutliche Diffusionsstörung nachweisbar. Im weiteren klinischen Verlauf über 1 Jahr war der Pat bis auf die Belastungs-Dyspnoe unauffällig. Es kam es zu keinem Pneumothorax-Rezidiv. Schlussfolgerung: Ein Morbus von Recklinghausen ist eine seltene Ursache eines metachronen beidseitigen Spontanpneumothorax. Die ausgedehnten bullösen Lungenveränderungen können mittels CT eindeutig diagnostiziert werden. Therapeutische Optionen sind die Thorakoskopie und die Bullaresektion, aber auch ein abwartendes Verhalten scheint nach dem ersten Spontanpneumothorax auf einer Seite gerechtfertigt.