Hyper-IgE-Syndrom: Fallbericht einer jungen Erwachsenen mit typischem Krankheitsbild

Hintergrund: Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES, Hiob-Syndrom) ist ein seltener primärer Immundefekt, der durch die klinische Trias chronisches Ekzem mit erhöhtem Serum-IgE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokkenabszesse der Haut und Pneumonien mit Pneumatozelenbildung charakterisiert ist. Mit der Erkrankung assoziiert sind verschiedene nicht-immunologische Symptome wie Skoliose, Überstreckbarkeit der Gelenke, erhöhte Knochenbrüchigkeit, Persistenz der Milchzähne und eine charakteristische Fazies. Bisher konnte kein spezifischer Immundefekt identifiziert werden, der sämtliche Symptome ätiologisch erklären kann. Das exzessiv erhöhte Serum-IgE wird in der Literatur durch eine Imbalance der TH1/TH2-Antwort, insbesondere mit Verminderung von Interferon-γ, erklärt. Fallvorstellung: 18-jährige Patientin, erstmals auffällig im 6. Lebensmonat durch ausgeprägten Milchschorf und Pyodermien. Im Kindesalter chronisches Ekzem, rezidivierende Abszessbildungen, Konjunktivitiden, Nagelmykosen, Otitiden, Vulvovaginitiden und Ausbildung einer Skoliose. Im Verlauf schwere obstruktive Bronchitiden, mehrere Segmentpneumonien, Lobektomie nach infizierter Lungenzyste. Resorptionsstörung der Milchzahnwurzeln mit Ausbildung eines Doppelgebisses. Erstdiagnose eines Hyper-IgE-Syndroms im 12. Lebensjahr. In der weiterführenden immunologischen Diagnostik mittels FACS-Analyse zeigten sich alle untersuchten Lymphozytensubpopulationen im altersentsprechenden Normbereich, insbesondere auch CD4+/CD25+ regulatorische T-Zellen. Auffällig waren Lymphozytensonderpopulationen im peripheren Blut, jedoch ohne Anhalt für eine lymphoproliferative Erkrankung. Schlussfolgerung: Im Fall der beschriebenen Patientin handelt es sich um ein für das Hyper-IgE-Syndrom typisches Krankheitsbild. Da die Pathophysiologie der Erkrankung weiterhin unklar ist, sind die frühe Diagnosestellung und eine konsequente antibiotische Therapie von wichtiger Bedeutung für die Prognose der Betroffenen.