Zusammenfassung
Fragestellung: Bei Patientinnen, die vor dem 45. Lebensjahr an einem Endometrium- oder Ovarialkarzinom
erkranken, besteht Verdacht auf das erbliche Tumorsyndrom HNPCC (hereditäres nicht-polypöses
kolorektales Karzinom). Die diagnostische Abgrenzung des HNPCC-Syndroms von sporadischen
Tumorerkrankungen bereitet im Praxisalltag Schwierigkeiten, ist aber folgenschwer.
Zur Evaluation der ambulanten Versorgungssituation von Patientinnen mit HNPCC-Syndrom
wurde ein standardisiertes Interview durchgeführt. Kollektiv und Methoden: 36 ambulant tätige GynäkologInnen wurden befragt, die statistische Auswertung erfolgte
mit SPSS 12.0. Ergebnisse: Die Familienanamnese, frühes Erkrankungsalter und das Auftreten von Zweitmalignomen
wird von der Mehrzahl der Befragten als richtungsweisend für ein erbliches Tumorsyndrom
benannt. Patientinnen, die vor dem 45. Lebensjahr an einem Endometrium- oder Ovarialkarzinom
erkrankten, werden als besonders gefährdet eingestuft und intensivierte Nachsorge
eingeleitet. Von 72 % der befragten GynäkologInnen wurden Patientinnen behandelt,
bei denen aufgrund der Bethesda-Kriterien Verdacht auf ein HNPCC-Syndrom besteht.
Von der Hälfte dieser Ärzte wurde jedoch keine Patientin mit der Diagnose HNPCC geführt.
Das Spektrum der fachspezifischen Vorsorgeuntersuchungen wurde für diese Patientinnen
nicht ausgeschöpft und das interdisziplinäre Betreuungskonzept zu selten eingeleitet.
Schlussfolgerung: Die Diagnostik bei Patientinnen mit Verdacht ein HNPCC-Syndrom und deren Behandlung
im Praxisalltag sollte gemäß den Leitlinien optimiert werden. Diese Arbeit wurde von
der Deutschen Krebshilfe gefördert.
Abstract
Objective: Female patients with diagnosis of endometrial or ovarian cancer before the age of
45 are suspicious of hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). In the daily
routine it is difficult to distinguish between HNPCC and sporadic cancer, however,
the consequences are severe. A standardised interview was conducted to evaluate the
management of HNPCC-patients in medical practice. Cohort and methods: 36 gynecologists working in medical practice were interviewed, statistical analyses
were performed with SPSS 12.0. Results: Most of the gynecologists refer to a hereditary tumor syndrome in consideration of
family history, diagnosis at early age and synchronous or metachronous cancer. Patients
with endometrial or ovarian cancer before the age of 45 years were rated as high risk
patients. 72 % of the gynecologists take care of female patients suspicious of HNPCC
according to the Bethesda criteria, even though half of these do not consider that
diagnosis. Gynecological surveillance examinations are not fully taken into account.
The interdisciplinary surveillance concept is rarely initiated. Conclusion: The current surveillance recommendation for patients suspicious of HNPCC should be
applied more often in the daily routine of gynecological outpatient management. Sponsored
by Deutsche Krebshilfe.
Schlüsselwörter
HNPCC - Endometriumkarzinom - Ovarialkarzinom - Vorsorge - Patientenversorgung
Key words
HNPCC - endometrial cancer - ovarian cancer - surveillance - patient care
Literatur
- 1
Aarnio M, Sankila R, Pukkala E, Salovaara R, Aaltonen L A, De la Chapelle A, Peltomaki P,
Mecklin J P, Jarvinen H J.
Cancer risk in mutation carriers of DNA-mismatch-repair genes.
Int J Cancer.
1999;
81
214-218
- 2
Bach K, Huppe D, Schmiegel W, Epplen J T, Kunstmann E.
[Evaluation of Outpatient Management in HNPCC.].
Z Gastroenterol.
2005;
43
647-651
- 3
Chung D C, Rustgi A K.
The hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome: genetics and clinical implications.
Ann Intern Med.
2003;
138
560-570
- 4
Friedberg E C.
DNA damage and repair.
Nature.
2003;
421
436-440
- 5
Grady W M.
Genetic testing for high-risk colon cancer patients.
Gastroenterology.
2003;
124
1574-1594
- 6
Jacobs I J, Skates S J, MacDonald N, Menon U, Rosenthal A N, Davies A P, Woolas R,
Jeyarajah A R, Sibley K, Lowe D G, Oram D H.
Screening for ovarian cancer: a pilot randomised controlled trial.
Lancet.
1999;
353
1207-1210
- 7
Jarvinen H J, Aarnio M, Mustonen H, Aktan-Collan K, Aaltonen L A, Peltomaki P, De
la Chapelle A, Mecklin J P.
Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary
nonpolyposis colorectal cancer.
Gastroenterology.
2000;
118
829-834
- 8
Kunstmann E, Rusche H.
[Hereditary intestinal cancer. Linking a specialized center with general medical practice].
Dtsch Med Wochenschr.
2004;
129
23-24
- 9
Lawes D A, SenGupta S B, Boulos P B.
Pathogenesis and clinical management of hereditary non-polyposis colorectal cancer.
Br J Surg.
2002;
89
1357-1369
- 10
Lu K H, Dinh M, Kohlmann W, Watson P, Green J, Syngal S, Bandipalliam P, Chen L M,
Allen B, Conrad P, Terdiman J, Sun C, Daniels M, Burke T, Gershenson D M, Lynch H,
Lynch P, Broaddus R R.
Gynecologic cancer as a “sentinel cancer” for women with hereditary nonpolyposis colorectal
cancer syndrome.
Obstet Gynecol.
2005;
105
569-574
- 11
Lynch H T, Riley B D, Weissman S M, Coronel S M, Kinarsky Y, Lynch J F, Shaw T G,
Rubinstein W S.
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma (HNPCC) and HNPCC-like families: Problems
in diagnosis, surveillance, and management.
Cancer.
2004;
100
53-64
- 12
Moss E L, Hollingworth J, Reynolds T M.
The role of CA125 in clinical practice.
J Clin Pathol.
2005;
58
308-312
- 13
Petricoin E F, Ardekani A M, Hitt B A, Levine P J, Fusaro V A, Steinberg S M, Mills G B,
Simone C, Fishman D A, Kohn E C, Liotta L A.
Use of proteomic patterns in serum to identify ovarian cancer.
Lancet.
2002;
359
572-577
- 14
Roupa Z, Faros E, Raftopoulos V, Tzavelas G, Kotrotsiou E, Sotiropoulou P, Karanikola E,
Skifta E, Ardavanis A.
Serum CA 125 combined with transvaginal ultrasonography for ovarian cancer screening.
In Vivo.
2004;
18
831-836
- 15
Schmiegel W, Pox C, Adler G, Fleig W, Folsch U R, Fruhmorgen P, Graeven U, Hohenberger W,
Holstege A, Kuhlbacher T, Porschen R, Propping P, Riemann J F, Sauer R, Sauerbruch T,
Schmoll H J, Zeitz M, Selbmann H K, Schmiegel W, Pox C, Adler G, Fleig W, Folsch U R,
Fruhmorgen P, Graeven U, Hohenberger W, Holstege A, Junginger T, Kuhlbacher T, Porschen R,
Propping P, Riemann J F, Sauer R, Sauerbruch T, Schmoll H J, Zeitz M, Selbmann H K,
Hoffmann J C, Zeitz M, Bischoff S C, Brambs H J, Bruch H P, Buhr H J, Dignass A, Fischer I,
Fleig W, Folsch U R, Herrlinger K, Hohne W, Jantschek G, Kaltz B, Keller K M, Knebel U,
Kroesen A J, Kruis W, Matthes H, Moser G, Mundt S, Pox C, Reinshagen M, Reissmann A,
Riemann J, Rogler G, Schmiegel W, Scholmerich J, Schreiber S, Schwandner O, Selbmann H K,
Stange E F, Utzig M, Wittekind C.
[S3-guideline conference “Colorectal Cancer” 2004] [Diagnosis and therapy of ulcerative
colitis: results of an evidence based consensus conference by the German society of
Digestive and Metabolic Diseases and the competence network on inflammatory bowel
disease].
Dtsch Med Wochenschr.
2005;
130 (Suppl 1)
S5-S53
- 16
Strate L L, Syngal S.
Hereditary colorectal cancer syndromes.
Cancer Causes Control.
2005;
16
201-213
- 17
Syngal S, Fox E A, Eng C, Kolodner R D, Garber J E.
Sensitivity and specificity of clinical criteria for hereditary non-polyposis colorectal
cancer associated mutations in MSH2 and MLH1.
J Med Genet.
2000;
37
641-645
- 18
Umar A, Boland C R, Terdiman J P, Syngal S, De la Chapelle A, Ruschoff J, Fishel R,
Lindor N M, Burgart L J, Hamelin R, Hamilton S R, Hiatt R A, Jass J, Lindblom A, Lynch H T,
Peltomaki P, Ramsey S D, Rodriguez-Bigas M A, Vasen H F, Hawk E T, Barrett J C, Freedman A N,
Srivastava S.
Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome)
and microsatellite instability.
J Natl Cancer Inst.
2004;
96
261-268
PD Dr. med. E. Kunstmann
Humangenetik Ruhr-Universität
Universitätsstr. 150
44780 Bochum
Phone: 02 34/3 22 38 22
Fax: 02 34/3 21 41 96
Email: erdmute.kunstmann@rub.de