Abernethy-Malformation - kongenitale Aplasie der Pfortader bei 29-jähriger Patientin

Einleitung

Die kongenitale Aplasie der Pfortader (CAPV = Congenital Absence of Portal Vein) - nach dem Erstbeschreiber auch Abernethy-Malformation genannt - ist eine sehr seltene Gefäßanomalie. So wurden weltweit bislang erst 33 Fälle einer CAPV berichtet (Hillerer C et al. Der Radiologe 2005; 9: DOI 10.1007/s00117-005-1265-3). Die CAPV ist Folge einer aberranten embryonalen Entwicklung der portalvenösen Gefäße mit Hypo- oder Aplasie derselben. Hierdurch wird das gesamte venöse Blutvolumen aus dem lienalen- und gastrointestinalen Stromgebiet über Shuntverbindungen direkt dem systemischen Kreislauf ohne vorherige Leberpassage zugeführt.

In über 75 % der bisherigen Fallbeschreibungen erfolgte die Diagnosestellung bereits im Kindesalter. Die CAPV ist zumeist keine isolierte Diagnose. So finden sich bei diesen Patienten häufig auch Herz-, Skelett- und viszerale Anomalien. Ferner ist die CAPV mit dem Auftreten von Lebertumoren unterschiedlicher Entität assoziiert.

Wir berichten über den Fall einer 29-jährigen Patientin mit CAPV und milder Leberdysfunktion.