Gastroenterologie up2date 2006; 2(1): 7-11
DOI: 10.1055/s-2006-925070
Klinisch-pathologische Konferenz
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Erythropoetische Protoporphyrie - eine enzymatische Störung der Häm-Biosynthese und ihre Auswirkungen auf Leber und Haut

E.  Alexandrakis, R.  Porstmann, J.  Rüschoff
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Publication Date:
23 March 2006 (online)

Einleitung

Der von Magnus et al. 1961 [1] beschriebenen genetisch bedingten [2] [3] erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) liegt eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Ferrochelatase zugrunde [4], des Enzyms also, welches die Einlagerung des zweiwertigen Eisens (Fe2+) in das Protoporphyrinmolekül während des letzten Schrittes der Häm-Biosynthese katalysiert. Die verminderte Enzymaktivität hat eine abnorme Anhäufung des Substrats, des zytotoxisch und photodynamisch wirkenden Protoporphyrins, in den Orten besonders intensiver Häm-Synthese, nämlich in den Erythrozyten und Leberzellen, zur Folge. Dadurch kommt es zu strukturellen Alterationen von Leber und Haut, die im vorliegenden Fallbericht detailliert beschrieben und formal-pathogenetisch diskutiert werden.

Literatur

Dr. E. Alexandrakis

Institut für Pathologie, Klinikum Kassel

Mönchebergstraße 41 - 43 · 34125 Kassel

Email: alexan@klinikum-kassel.de

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