Über die „Pigmentfleckenpolypose” (Peutz-Jeghers-Syndrom)

Zusammenfassung

Die sog. „Pigmentfleckenpolypose” - oder auch Peutz-Jeghers-Syndrom genannt - ist eine seit 8 Jahren genetisch entschlüsselte Erkrankung mit einem sowohl für den Dermatologen als auch für den Allgemeinmediziner hohen klinischen Wiedererkennungswert aufgrund der prägnanten labialen Pigmentflecken, die die Patienten vor allem in jungen Jahren aufweisen. Weniger gut sichtbar, jedoch von ungleich größerer klinischer Bedeutung sind bei diesem Syndrom die polypösen Schleimhautveränderungen im Intestinum, die aufgrund ihres feingeweblichen Aufbaus den Prototypus der „hamartomatösen” Polypen darstellen. Diese „hamartomatösen” Polypen werden bislang aufgrund des sehr unterschiedlichen Entartungspotentials von den „adenomatösen” Schleimhautpolypen strikt abgegrenzt. Die Geschichte des „Hamartom”-Begriffs hat in diesem Zusammenhang große Bedeutung für ein besseres Verständnis der diagnostisch möglichen Abgrenzung und der dabei auftretenden Probleme. In der gastroenterologischen Pathologie ist der „Adenom”-Begriff aufgrund der Verquickung mit dem nicht unumstrittenen Begriff der Dysplasie (bzw. der intraepithelialen Neoplasie) problematisch geworden, wenn es um die Unterscheidung von speziellen syndromimmanenten Schleimhautpolypen geht. Gerade dies wird aber bei der Erkennung der „hamartomatösen” Polyposis-Erkrankungen in zunehmendem Maße diagnostisch gefordert. Beim Peutz-Jeghers-Syndrom könnte aufgrund der derzeit bereits hohen Kongruenzrate von klinischen Diagnosekriterien und molekulargenetischen Mutationsbefunden des STK11-Gens in Zukunft vor allem die Entwicklung von kostengünstigeren und einfacher zu handhabenden molekulargenetischen Tests für eine größere diagnostische Sicherheit sorgen.

Abstract

Eight years ago, the Peutz-Jeghers syndrome was genetically decoded. This remarkable disease with freckles and intestinal polyps has a high degree of recognition and remembrance among dermatologists and general practitioners due to the dark pigmentations and spots on the lips of the PJS-patients. Besides, the polyps in the gastrointestinal tract are most likely to become harmful and symptomatic especially if they are leading to intussusception and ileus. The PJS-polyp is the outstanding example of a „hamartomatous” polyp. At the moment, these „hamartomatous” polyps are strictly separated from „adenomatous” polyps due to their differing malignant potential. The history of the term „hamartoma” in this context is of great importance to understanding and realizing the chances of a morphological distinction and the problems immanent to this diagnosis. In gastroenterological pathology, the term „adenoma” is only applied to mucosal lesions with dysplasia (or intraepithelial neoplasia). Therefore the diagnostic discrimination of syndrome-specific mucosal polyps is sometimes confusing and debatable. But the most exact diagnostic discrimination of polyps on behalf of their histomorphological appearance is required by clinicians and patients. Concerning the Peutz-Jeghers syndrome, it can be reasonably expected, that the good correlations already found for the clinical criteria and the molecular proof of STK11-mutations may lead to more diagnostic accuracy in the future, in particular when cheaper molecular genetic tests will be available.

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