Klin Padiatr 2006; 218(5): 287-291
DOI: 10.1055/s-2006-921356
Kasuistik

© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

3M-Syndrom (OMIM 273750): Miller-McKusick-Malvaux-Syndrom - Fallbericht

3M Syndrome: Case HistoryP. Fehlow1
  • 1Ehem. Bezirkskrankenhaus für Psychiatrie und Neurologie, Mühlhausen/Thüringen
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Publication Date:
16 March 2006 (online)

Zusammenfassung

Hintergrund: Es soll durch diese Kasuistik auf ein wenig bekanntes Kleinwuchssyndrom aufmerksam gemacht werden. Es ist differenzialdiagnostisch bei der Familienberatung wichtig, insbesondere im Hinblick auf das Silver-Russel-Syndrom (SRS). Fallbericht: Ein deutlich mental retardierter 9-jähriger Junge mit primordialem proportioniertem Kleinwuchs wies die charakteristischen Zeichen des 3M-Syndroms (MMM) auf: pseudohydrozephale Dolichozephalie, kurzer Hals mit vorstehenden Muskeln, transversale Furche im unteren Bereich des Thorax, „fallende Hände” bei allgemeiner Muskelschlaffheit, röntgenologisch die für muskuläre Hypotonie typischen hohen Wirbelkörper und grazilen Röhrenknochen; außerdem Nabeltiefstand. Des Weiteren fand sich links temporal eine Impression. Analoge muldenartige Vertiefungen finden sich fronto-temporal bei vielen anderen Kleinwuchssyndromen. - Die konventionelle Chromosomenanalyse ergab einen normalen männlichen Karyotyp. Es war offenbar ein sporadischer Fall bei bekanntem autosomal rezessivem Erbgang. Fazit: Die Diagnose muss klinisch gestellt werden, der molekulargenetische Nachweis des MMM ist noch nicht möglich.

Abstract

Background: This case report shall draw attention to a still little known syndrome of primordial nanism. It is important for the differenzialdiagnosis on the genetic counselling, specially with regard to the Silver-Russell syndrome. Case report: A striking mentally retarded (I. Q. 54) 9-year-old boy with primordial proportionate short stature exhibited characteristic features of the 3M syndrome (MMM): pseudohydrocephalic dolichocephalia, short neck with protruding muscles, transversal furrow in the lower thorax, muscular hypotonia with joint laxity - “falling hands”, radiographic manifestations included the tall vertebral bodies and gracile long bones. Furthermore there was a dent temporal at the left. But this feature is found on many other syndromes with nanosomia frontotemporal, less frequent the low position of the navel on these patients. The karyotype was normal, the case apparently sporadic. Conclusion: MMM can be differenziated from other types of nanosomia by clinical criterias; a moleculargenetic proof is not yet possible.

Literatur

Dr. med. habil. P. Fehlow

Schwanenteichallee 13

99974 Mühlhausen