Komplexer Herzfehler bei Trisomie-16-Mosaik

Hintergrund: Eine Trisomie 16, die alle Zellen betrifft, ist nicht lebensfähig und der häufigste Grund für einen Abort. Die Ausprägung und Prognose des seltenen genetischen Mosaiks sind dagegen sehr variabel.

Fallbericht: FG 35+4 SSW, in der 12. SSW (33j.,II.G) wurden eine verdickte Nackenfalte, eine singuläre Nabelarterie sowie eine Omphalocele festgestellt. Fruchtwasseranalyse: Trisomie 16-Mosaik (mos 47,XX, +16/46,XX) in 14% der untersuchten Zellen. Kontrollen zeigten eine IUGR und einen muskulären VSD. Post partum imponierten ein asymmetrischer Haaransatz, Kontrakturen, Vierfingerfurche, Hautanhängsel, Muskelhypotonie und Trinkschwäche. GG=1865g (<10.Pz.), tcSaO2 90% (FiO2 0,21). Echo: Double-outlet-right-ventricle, d-TGA, subpulmonaler VSD, ASD II ,PDA. Vergrößerter dominanter RV. Mitralklappe schmächtig. Zusatzbefund: Doppelanlage der rechten Niere. Chromosomenanalyse kindlicher Leukozyten ohne Nachweis einer Mutation. Zunächst stabile kardiorespiratorische Verhältnisse, durch pulmonale Überflutung und abnehmende RV-Funktion AZ-Verschlechterung am 11.LT. Durch Bändelung der PA und diuretische/nachlastsenkende Therapie Besserung. Entlassung ohne erhöhten O2-Bedarf.

Fazit: Die Verteilung mutierter Zellen aus FW spiegelt nicht zwangsläufig die Verhältnisse im Kind wieder. Pränatale Aussagen über klinischen Verlauf und Prognose sind nur schwer möglich. Für eine postpartale Chromosomenanalyse sind Fibroblasten vorzuziehen.