Das Apert-Syndrom (AS) ist durch eine vorzeitige Synostosierung cranialer Sutturen bei gleichzeitigen Syndaktylien der Hände und Füsse gekennzeichnet. Das AS gehört zu den Erkrankungen des Stütz- und Bindegewebes, speziell zu den angeborenen Entwicklungsstörungen des Skeletts und hier zu den Dysostosen. Ursache des AS können zwei distinkte Mutationen im FGFR2-Gen sein. Dieses Gen ist auf dem Chromosom 10 lokalisiert und codiert den membranständigen Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor 2, der eine besondere Rolle bei der Morphogenese spielt. Die Prävalenz beträgt etwa 1: 65000. In den ersten Lebensjahren müssen die Kindern mehrfach operiert werden. Eine pränatale Verdachtsdiagnose ist bereits im ersten Trimester mittels Ultraschall möglich. Nach einer Fruchtwasseruntersuchung und anschließenden molekulargenetischen Untersuchung kann ein klinischer Verdacht bestätigt werden. Wegen häufiger postnatal einsetzender Atemwegsprobleme sollte die Geburt in einem Perinatalzentrum angestrebt werden. Die pränatale Diagnosesicherung kann zu einer umfassenden Vorbereitung der Eltern auf die multimodale Therapie und zu einer positiven Eltern-Kind-Bindung beitragen.
