Pränatale Diagnose der Holoprosenzephalie durch 2D- und 3D-Ultraschall: Darstellung von 6 Fällen

Einleitung: Als Holoprosenzephalie bezeichnet man eine unvollständige oder fehlende Differenzierung des Prosenzephalons. Das Spektrum reicht vom partiellen bis hin zum völligen Fehlen der Spaltung in zwei Hirnhemisphären und Seitenventrikel. Begleitet wird diese Fehlbildung von sowohl fazialen als auch extrafazialen Anomalien. Die Ätiologie der Holoprosenzephalie ist nicht vollständig bekannt. Die Prognose ist ungünstig.

Methoden: Im Zeitraum von August 2003 bis September 2004 diagnostizierten wir bei sechs Patientinnen zwischen der 15. und 32. SSW eine fetale Holoprosenzephalie. Die Untersuchungen wurden per Transabdominalsonographie mittels 2D- und 3D-Technik (Voluson 730 Expert, GE Medical, Solingen) durchgeführt und miteinander verglichen.

Ergebnisse: In allen Fällen konnte die Holoprosenzephalie per 2D-Untersuchungstechnik diagnostiziert werden. Die 3D-Technik erlaubte die verbesserte Darstellung begleitender fazialer Dysmorphien und die genauere Bestimmung des Schweregrades der Fehlbildungen bereits im frühen Schwangerschaftsalter.

Schlussfolgerung: Die 3D-Sonographie ist für die Diagnose nicht erforderlich, erlaubt aber eine plastischere Darstellung der Fehlbildungen.