Nackenfaltenmessung, Analyse der maternalen biochemischen Parameter (PAPP-A, f-ßHCG) und die Beurteilung des Nasenknochens als Screening auf chromosomale Abberationen

In den letzten Jahren hat sich das First-Trimester-Screening (FTS) als Screeningmethode mit individueller Risikoberechnung für chromosomale Abberationen fest etabliert. Unter Berücksichtigung des maternalen Alters, der Nackentransparenz, der maternalen Serumparameter (f-ßHCG und PAPP-A) und des Nasenknochens erreicht die Sensitivität dieser Untersuchung 95%. In unserem Patientinnenkollektiv von mehr als 5000 Schwangeren (Pränataldiagnostische Schwerpunktpraxis – alle 3 Untersucher sind von der Fetal Medicine Foundation zertifiziert) haben wir nicht nur die Sensitivität des FTS bestätigt, sondern analysierten ebenfalls den Einfluss der verschiedenen Risikogrenzen auf die statistischen Parameter. Zusätzlich konnte in unserer Studie die steigende Bedeutung der maternalen Serumbiochemie sowie der Nasenknochenbeurteilung für die Risikoanalyse wiederholt nachgewiesen werden. Die Integration des neuen Markers “Nasenknochen“ in das FTS erhöht nicht nur die Sensitivität der Methode sondern wirft auch neue Fragen bezüglich des Audits und der Qualitätskriterien auf. Bei Berücksichtigung der klar definierten Untersuchungstechnik und des regelmäßigen Audits ist das FTS die sensitivste Untersuchung zur Suche nach chromosomalen Störungen in der Frühschwangerschaft.