Langzeitentwicklung von Kindern mit pränatal diagnostizierten Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS)

Fragestellung:

Angeborene Anomalien des ZNS gehören zu den häufigsten fetalen Fehlbildungen. Die Fähigkeit, diese Fehlbildungen durch pränatale Diagnostik zu erkennen, übersteigt das bisher vorhandene Wissen um Ursachen, Verlauf und weitere neurologische Entwicklung bzw. Prognose der betroffenen Kinder. Die Studie soll Schwangerschaftsverlauf und Langzeitentwicklung bei pränatal diagnostizierten Fehlbildungen des ZNS untersuchen.

Methodik:

Über einen Zeitraum von 9 Jahren (1995 bis 2004) wurden in unserem Perinatalzentrum alle Akten von Schwangeren mit pränatal diagnostizierten Fehlbildungen des ZNS, sowie die entsprechenden Akten der Kinder retrospektiv ausgewertet. Die pränatalen Befunde wurden mit der postnatalen Diagnose und dem weiteren klinischen Verlauf der neurologischen Entwicklung, basierend auf neurologischen Nachuntersuchungen bzw. Tests im Sozialpädiatrischen Zentrum und weiterer Diagnostik wie MRT oder Schädelsonographie verglichen. Außerdem wurden Fragebögen an die betreffenden Eltern versandt, um weitere Angaben über die Entwicklung der Kinder und das psycho-soziale Umfeld zu erhalten.

Ergebnisse:

Bei 203 Feten wurde eine Fehlbildung des ZNS diagnostiziert. Vollständige Daten zu Schwangerschaftsverlauf, pränataler Diagnostik und Geburt waren von 198 Schwangerschaften vorhanden. Die häufigste Fehlbildung waren Plexuszysten (21%) gefolgt von Spina bifida (17%), Ventrikulomegalie (13%), Hydrozephalus (11%), Balkenagenesie (7%), Dandy-Walker-Malformation (7%) und Anenzephalie (3%). Ein Schwangerschaftsabbruch erfolgte bei 31% der Schwangerschaften. In 5% kam es zu einem Spätabort oder einem intrauterinen Fruchttod. In 64% der Schwangerschaften (126/198) wurde ein lebendes Kind geboren. 8 Kinder verstarben postnatal. Die Rücklaufquote der Fragebögen betrug 65%. Von den 118 lebenden Kindern sind Daten zur Langzeitentwicklung (6 Monate bis 9 Jahre) vorhanden. Die psychomotorische Entwicklung ist normal oder leicht eingeschränkt bei 56% der Kinder. Bei diesen bestehen leichte oder isolierte Fehlbildungen.

Schlussfolgerung:

Die Studie umfasst eine große Zahl von Kindern mit einem weiten Spektrum von Fehlbildungen des ZNS und beschreibt einen langen Zeitraum der Verlaufsbeobachtung anhand von regelmäßigen neurologischen Nachuntersuchungen. Die Prognose der lebend geborenen Kinder hängt von der speziellen Fehlbildung ab. Genaueres Wissen um die Prognose der Kinder aufgrund einer großen Datenmenge gestattet eine bessere pränatalmedizinische Beratung der Eltern über die mögliche Entwicklung und die rechtzeitige Einleitung von Maßnahmen zur Förderung der psychomotorischen Fähigkeiten.