Die Detektion von fetalen Anomalien im Rahmen des First- und Second-Trimester-Screenings

Fragestellung: Neben der Risikoabschätzung von Chromosomenanomalien zeigten einige Studien, dass der Nachweis von strukturellen Anomalien im Rahmen des First-Trimester-Screenings (FTS) möglich ist. Wir untersuchten die Sensitivität des FTS zur Detektion struktureller Anomalien. Hierzu wurden das First- und Second-Trimester-Screening hinsichtlich fetaler Auffälligkeiten miteinander verglichen.

Methodik: Bei 603 Einlingsschwangerschaften wurde im Rahmen des FTS eine detailierte sonoanatomische Untersuchung einschließlich einer fetalen Echokardiographie durchgeführt. Bei 488 dieser Patientinnen erfolgte ein Second-Trimester-Screening (STS). Desweiteren erhoben wir den Ausgang aller Schwangerschaften.

Ergebnisse: Von den 603 Patientinnen erhielten 129 (21,4%) eine invasive Diagnostik. 20 (3,3%) auffällige Karyotypen wurden diagnostiziert. 44 (7,3%) der 603 Feten zeigten im FTS und STS eine strukturelle Anomalie. Im Rahmen des FTS konnten 20 fetale Anomalien detektiert werden, wobei 9 mit einer Chromosomenaberration (3 x Trisomie 21, 3 x Trisomie 18, 1 x partielle Trisomie 9, 1 x Turner Syndrom und 1 x Andere) assoziiert waren, von denen 10 Patientinnen vor dem STS einen medizinisch induzierten Abort erhielten. Bei 6 der 10 verbliebenen Schwangerschaften lag uns ein STS vor, wobei die bereits im FTS diagnostizierten fetalen Anomalien bestätigt werden konnten. Bei 483 Schwangerschaften mit unauffälligem FTS ergab das STS in 23 Fällen (4,7%) eine fetale Anomalie.

Schlussfolgerung: Unsere Daten belegen, dass der Nachweis von fetalen Anomalien im Rahmen des FTS möglich ist. Jedoch kann ein großer Anteil erst im Rahmen des STS detektiert werden.