Hintergrund: Die Chorea-Akanthozytose (ChAc, OMIM 200150) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung mit Beginn in der 2. bis 4. Dekade, bei der Akanthozyten (Erythrozyten in Stechapfelform) und neurologische Symptome auftreten. Leitsymptome sind progressive Hyperkinesen (Chorea, Dystonie) und psychopathologische Auffälligkeiten. Läsionen der Basalganglien finden sich post mortem und in der Bildgebung (MRT, PET). Zur genaueren Quantifizierung untersuchten wir MRT-Datensätze von sechs Patienten mit durch Mutationsnachweis im Gen VPS13A gesicherter ChAc.
Methodik: Dreidimensionale MPRAGE-MRT-Datensätze der Patienten (5 Männer, 1 Frau) mit einem mittleren Alter von 37 Jahren (Spanne 26–44) und einer mittleren Krankheitsdauer von 13 Jahren (6–18) wurden mittels Voxel-basierter Morphometrie (VBM) mit einer Gruppe von 15 altersentsprechenden Kontrollpersonen verglichen. Ferner wurde die globale Hirnatrophie nach der BPF-Methode („brain parenchymal fraction“) standardisiert bestimmt.
Ergebnis: Wir fanden morphometrisch eine robuste isolierte Verminderung der Dichte der grauen Substanz ausschließlich im Nucleus caudatus beidseits, weitgehend symmetrisch (p<0,001, korrigiert für Small-Volume-Effekte). In der BPF-Analyse fand sich keine signifikante globale Hirnatrophie. (Mittlere BPFpat: 0,817, BPFkontr: 0,837, SDkontr: 0,028).
Diskussion: Die Befunde legen eine Prädilektion der Chorea-Akanthozytose für den Nucleus caudatus beidseits nahe. Dieser scheint eine besondere Vulnerabilität für die neurodegenerativen atrophischen Veränderungen der Krankheit aufzuweisen. Ein genaueres Verständnis der Pathogenese kann von Untersuchungen zum Muster der Expression des durch die Mutationen bei ChAc betroffenen Proteins (Chorein) erwartet werden.
