DUCTUS VENOSUS AGENESIE – PRÄNATALES FEHLBILDUNGSSPEKTRUM UND PROGNOSTISCHE MARKER

Problemstellung: Das assoziierte Fehlbildungsspektrum, die Varianten des umbilikal-venösen Rückflusses, sowie das Outcome pränatal diagnostizierter Ductus venosus (DV) Agenesien sollte ermittelt werden.

Methoden: Retrospektive Auswertung aller DV Agenesien an zwei Zentren innerhalb von 5 Jahren. In beiden Zentren erfolgte ein generelles Screening auf pathologische Dopplerflussprofile des DV vom späten ersten Trimenon an. Die Ergebnisse werden zusammen mit 62 Fällen aus der Literatur diskutiert.

Ergebnisse: 23 Feten mit DV Agenesien wurden im Studienzeitraum diagnostiziert. Assoziierte Fehlbildungen lagen in 15 Fällen vor (1 isoliert extrakardial, 4 isoliert kardial, 6 komplexe Fehlbildungssyndrome, 4 chromosomale Anomalien). 8 Feten hatten keine weiteren Fehlbildungen. Bei 19 Feten mündete die Umbilikalvene in den Sinus vena porta (kein Leberbypass), die restlichen 4 Feten hatten eine extrahepatische Konnektion der Vena umbilicalis (3 x Vena cava inferior, 1 x rechter Vorhof) (mit Leberbypass). Im Gegensatz zu unserem Kollektiv hatten in der Literatur nur 9 von 62 Feten keinen Leberbypass, während das Fehlbildungsspektrum ähnlich war.

Zusammen mit den Fällen aus der Literatur konnte eine signifikante Korrelation zwischen Leberbypass und Kardiomegalie gezeigt werden (p<0.05). Im Gesamtkollektiv korrelierten weder Hydrops noch assoziierte Fehlbildungen noch das Outcome mit den unterschiedlichen Varianten des umbilikal-venösen Rückstroms. Allerdings war das Outcome der Feten ohne assoziierte Fehlbildungen signifikant besser wenn kein Leberbypass bestand (p<0.05). Im Gegensatz dazu war das Vorliegen von Herzfehlern, sowie komplexen nicht-chromosomalen Fehlbildungssyndromen und Hydrops signifikant mit schlechtem Outcome korreliert (p

Schlussfolgerungen: DV Agenesien sind signifikant mit fetalen kardialen und extrakardialen Anomalien, sowie Aneuploidien und Hydrops assoziiert. Feten mit Leberbypass haben ein zusätzliches Risiko eine Herzinsuffizienz zu entwickeln, die das Outcome signifikant beeinträchtigt, auch wenn die fetale kardiovaskuläre Anatomie ansonsten unauffällig ist. DV Agenesien ohne Leberbypass haben eine signifikant bessere Prognose, wenn keine weiteren Fehlbildungen vorhanden sind. Auf der Basis eines generellen Ductus venosus Screenings scheint die Inzidenz der DV Agenesien ohne Leberbypass größer zu sein, als bisher angenommen.