Problemstellung: Eine erhöhte Nackentransparenz (NT) geht mit einem steigenden Risiko für fetale Aneuploidien
einher. Darüberhinaus existiert ein Zusammenhang zwischen einer erhöhten NT und dem
Auftreten kongenitaler Herzfehler (CHD) und anderen fetalen Fehlbildungen.
Ziel dieser Untersuchung war die Analyse des outcomes von euploiden Feten mit erhöhter
NT.
Methoden: Im Zeitraum von 1997 bis 2004 wurden über 400 Patientinnen mit erhöhter fetaler NT
im Rahmen einer detaillierten Sonographie und frühen Echokardiographie zwischen der
11.-14. SSW untersucht. Die Messungen der Scheitel-Steiß-Länge (SSL) und der NT-Dicke
wurden transabdominal, oder bei eingeschränkter Beurteilbarkeit transvaginal durchgeführt.
Bei erhöhter NT wurde den Eltern nach ausführlicher Beratung eine Chorionzottenbiopsie
(CVS) zur Bestimmung des Karyotyps angeboten. Auf diese Weise konnte eine Chromosomenstörung
als Ursache bei 169 Einlingen ausgeschlossen werden. Bei unauffälligem Chromosomensatz
und erhöhter NT wurde zusätzlich eine detaillierte Sonographie und fetale Echokardiographie
zwischen der 15.-18. SSW sowie in der 20.-24. SSW durchgeführt. Die Daten über das
peri- und postnatale Outcome wurden in den Entbindungskliniken und bei den behandelnden
Fachärzten erhoben und in unserer computergestützten Datenbank verarbeitet.
Ergebnisse: Eingeschlossen wurden alle Einlinge mit einer erhöhten NT oberhalb der 95. Perzentile
in Abhängigkeit zur SSL. Da die 99. Perzentile für alle Feten bei 3.5mm liegt, wurden
folgende Gruppen gebildet: 95.Perzentile-3.4mm, 3.5–4.4mm, 4.5–5.4mm, 5.5–6.4mm und
>6.5mm.
Von den 169 untersuchten Feten wurden 146 lebend geboren. Bis auf zwei überlebten
alle diese Kinder die Neonatalperiode. Einer der beiden hatte eine Omphalozele und
einen schweren CHD (DORV), der andere hatte eine Zwerchfellhernie.
Bei sechs Patientinnen kam es zum Spontanabort oder intrauterinem Fruchttod. Aufgrund
schwerwiegender fetaler Fehlbildungen und folglich schlechter Prognose entschieden
sich 15 Patientinnen zum Abbruch der Schwangerschaft. Insgesamt wurde bei 27 der 169
Feten mit erhöhter NT eine strukturelle Fehlbildung diagnostiziert. Bei sieben Feten
(4,1%) handelte es sich dabei um einen Herzfehler.
Bei fünf der sieben Feten wurde der Blutfluss im Ductus venosus untersucht: In drei
Fällen wurde ein positiver enddiastolischer Fluss dargestellt. Bei einem Fetus zeigte
sich ein Flussverlust in der a-Welle, bei einem anderen ein Reverse-Fluss während
der a-Welle. Anhand unserer Daten konnte kein eindeutiger Zusammenhang zwischen Veränderungen
im Flussprofil des Ductus venosus und einem bestehenden Herzfehler hergestellt werden.
Tabelle:
Kongenitale Herzfehlbildung bei chromosomal normalen Feten und erhöhter NT
|
Fehlbildung
|
SSL (mm)
|
NT (mm)
|
SSW bei Diagno
|
Outcome
|
DV flow
|
|
AVSD, CoA
|
50
|
2,3
|
12
|
TOP
|
+
|
|
VSD
|
72
|
3,0
|
post
|
livebirth
|
n.a.
|
|
DORV und Ompha
|
84
|
3,1
|
30
|
NND
|
n.a.
|
|
VSD, ASD
|
63
|
3,3
|
33
|
livebirth
|
+
|
|
VSD
|
68
|
3,4
|
post
|
livebirth
|
r.f.
|
|
TGA
|
57
|
3,8
|
23
|
IUD
|
+
|
|
AVSD
|
79
|
6,8
|
14
|
TOP
|
z.f.
|
|
NT, nuchal translucency; TOP, termination of pregnancy; IUD, intrauterine death;
|
Schlussfolgerungen: Mit ansteigender NT steigt die Wahrscheinlichkeit für einen ungünstigen Ausgang der
Schwangerschaft. Bei erhöhter NT bei chromosomal gesunden Feten ist die Rate an CHD
und strukturellen Fehlbildungen erhöht.
