Problemstellung: Das Screening für numerische Chromosomenstörungen zwischen 11 und 14 findet zunehmend eine Verbreitung. In einigen wenigen Zentren wird mit einer einzigen Konsultation die Risikokalkulation durchgeführt (OSCAR- Klink). Jedoch kann dies bei breiter Anwendung nicht realisiert werden, da eine Versendung des maternalen Serums notwendig ist. Hierdurch kommt es im klinischen Alltag zu einem sequentiellen Screening mit schrittweiser Mitteilung der Ergebnisse an die Schwangeren.Ziel dieser Studie ist der Vergleich der Detektionsraten für Chromosomenanomalien zwischen 11–14 SSW beruhend auf maternalem Alter, Alter und Nackentransparenz und einer Kombination aus Alter, NT und Biochemie.
Methoden: Bei 6177 Feten in einem einzigen Zentrum mit einer Scheitelsteißlänge von 45–84mm wurde zwischen 11 und 14 SSW eine Risikospezifizierung durchgeführt. Allen Schwangeren wurde empfohlen, die Risikoberechnung mittels mütterlichem Alter, NT und biochemischer Parameter vorzunehmen. Lag das adjustierte Risiko bestehend aus NT und Alter bei ≥1:300, zeigte die Erfahrung, dass sehr viele Schwangeren mit sehr hohem Risiko auf ein biochemisches Screening verzichteten. Insbesondere bei Fällen mit Zuweisung wegen erhöhter NT bestand primär der Wunsch nach sofortiger Karyotypisierung. Bei 4437 Feten erfolgte die Berechnung des adjustierten Risikos aus Alter und NT (Gruppe A); dies insbesondere in den ersten 3 Jahren bevor das biochemische Screening im eigenen Labor verfügbar war. Ein weiterer Anteil von Schwangeren lehnte selbst ein weiteres biochemisches Screening ab. Bei 1740 Patientinnen wurde zur Risikokalkulation zudem noch die Biochemie bestehend aus β-HCG und PAPP-A durchgeführt (Gruppe B).
Ergebnisse: Insgesamt fanden sich bei 66 Feten Chromosomenanomalien, eingeschlossen 40 Fälle mit Trisomie 21. Bei den 4437 Patientinnen der Gruppe A fand sich ein adjustierte Risiko (Alter und NT) ≥1:300 bei 11,8% (n=524) der Fälle. Die Sensitivität lag für das Background Risiko bei 69%, die des adjustierten Risikos bestehend aus Alter und NT bei 91,6%. Bei den 1740 Patientinnen der Gruppe B (Adjustiertes Risiko aus Alter, NT und Biochemie) wurde bei 7% (n=122) ein adjustiertes Risiko ≥1:300 errechnet. Von den insgesamt 4 Fällen dieser Gruppe mit Trisomie 21 lag bei 2 das Backgroundrisiko, bei 3 das adjustierte Risiko aus Alter und NT, und bei 4 das adjustierte Risiko aus Alter, NT und Biochemie bei ≥1:300. Das bedeutet, dass in dieser Gruppe durch die Einbeziehung der Biochemie ein zusätzlicher Fall von Trisomie 21 festgestellt wurde. Bei 7 Fällen mit Chromosomenanomalie war das ermittelte Risiko <1:300. Bei insgesamt 58 Chromosomenanomalien war das berechnete Risiko ≥ 1:300 basierend auf maternalem Alter und NT.
Schlussfolgerungen: Die Messung der NT ausserhalb der Zentren ohne Risikokalkulation führt bei auffälligen Befunden häufiger direkt zu einer Chromsomenanalyse. In diesem selektioniertem Kollektiv hat die Risikokalkulation mittels NT und Alter allein eine über 90%'ige Detektionsrate und die Hinzunahme der Biochemie lediglich einen zusätzlichen Fall erfasst. Zusammenfassend lässt sich festhalten, dass die biochemischen Parameter in Hochrisikokollektiven die Detektionsrate des Screening deutlich geringer beeinflussen als in Screeningkollektiven.
