Infantile kortikale Hyperostose (Caffey-Silverman-Syndrom) bei einem Frühgeborenen

Einleitung: Die infantile kortikale Hyperostose (ICH) ist gekennzeichnet durch massive kortikale Hyperostosen variabler Skelettknochen, wobei besonders häufig die Mandibula, Clavikula, Skapula, Rippen und die langen Röhrenknochen betroffen sind. Den Hyperostosen gehen oft derbe, schmerzhafte Weichteilschwellungen voraus.

Fallbericht: Geburt im Alter von 28 SSW mit einem Gewicht von 1650g aus Polyhydramnion per Sectio caesarea. Derbe Schwellungen sowie Achsabweichungen beider Humeri (li größer re), Dorsalfixierung der linken Hand, Bewegungseinschränkungen der Arme, regelrechter Bewegungsumfang der Beine; Schwellung der Mandibula mit quadratischer Gesichtsform. Röntgendiagnostik: Hyperostosen im Bereich der Humeri, Ulna links, Femur und Tibia rechts sowie Auftreibung der Mandibula rechts. Kein Hinweis auf frische Frakturen. Altersentsprechende Knochendichte der nichtbetroffenen Knochen. Normalwerte für AP, Entzündungsparameter und Blutbild.

Verlauf: Der Verlauf unserer Patientin war v.a. durch die Unreife bestimmt und umfasste Surfactanttherapie, 4-tägige Beatmung, Aminophyllintherapie. Die Veränderungen durch ICH wurden symptomatisch mit Physiotherapie und Lagerungsschienen behandelt. Bis zur Entlassung im Alter von 38 Wochen p.m. keine weiteren Schübe der ICH.

Zusammenfassung: Die ICH ist eine seltene Erkrankung ungeklärter Ätiologie. Sie verläuft oft schubförmig. Es werden zwei Verlaufsformen unterschieden: Die häufigere benigne Form mit Beginn im Sgl./Kleinkindesalter und die oft intrauterin beginnende early-onset Form mit schlechterer Prognose. Bei pränataler Diagnostik ist die Abgrenzung zur Osteogenesis imperfecta (OI) wichtig, da Fälle einer intrauterinen Fehldiagnose mit Schwangerschaftsabbruch dokumentiert sind. Unser Fall demonstriert die typischen radiologischen Veränderungen insbesondere hinsichtlich der Differentialdiagnose einer OI.