Fulminante Lungenembolie bei einem Neugeborenen mit heterozygoter APC-Resistenz und Prothrombin-Mutation

Anamnese: Primäre Sectio caesarea in der 32. SSW wegen fetaler Makrosomie und Polyhydramnion bei mildem Gestationsdiabetes mellitus. Eltern konsanguin, Familienanamnese unauffällig. Postpartal gute Adaptation, Geburtsgewicht 3755g (1355g über 97. Perzentile), Glucosebedarf von bis zu 24mg/kg/min zur Stabilisierung der Blutzuckerwerte notwendig.

Verlauf: Innerhalb der ersten Lebenstage Diagnosestellung kongenitaler Hyperinsulinismus.

Therapie: hochprozentige Glucosezufuhr über zentralvenöse Katheter, Glucagon, Octreotid, Diazoxid. Darunter stabile Blutzuckerwerte.

Am 13.LT foudrouyante respiratorische und kardiovaskuläre Dekompensation mit Beatmungs- und Katecholaminpflichtigkeit, pulmonale Hypertension. Im Angio- CT fulminante Lungenembolie beidseits, rechts totaler, links subtotaler Verschluss der A. pulmonalis. Lyse-Therapie mit rt-PA (3d) und Heparinisierung. Darunter zunächst klinische Stabilisierung und dopplerechokardiografisch Wiederherstellung des pulmonalarteriellen Flusses.

Im Verlauf Thrombose der rechten V. iliaca, daraufhin PTT-gesteuerte Vollheparinisierung. Progrediente Oligurie, Kapillarlecksyndrom. Bei langstreckigem thrombotischen Verschluss der V.cava inf. und Vv. iliacae mit Multiorganversagen Exitus letalis am 35.LT.

Post mortem Ergebnisse der Thrombophilie-Diagnostik: Heterozygote Faktor-V G1691A-Mutation, heterozygote Prothrombin G20210A-Mutation. Beides Varianten mit erhöhtem thromboembolischen Risiko.

Schlussfolgerungen: Berichtet werden sollte von der fulminanten Lungenembolie als seltene Manifestation beim Neugeborenen. Auch heterozygote prothrombotische Mutationen können bei Neugeborenen bei Vorliegen anderer Risikofaktoren zu schweren und letalen Verläufen führen.