Die Geburt erfolgte in der 41. SSW, 2390g (3.P.), Körperlänge 52cm (50.P), KU 34cm
(50.P), APGAR 1/6/8. Bereits intrauterin fielen verminderte Kindsbewegungen auf. Postnatal
erfolgte aufgrund einer pulmonalen Insuffizienz die Intubation und Beatmung. Bei der
körperlichen Untersuchung fiel ein floppy infant mit einer Arthrogryposis congenita,
einer Oberarmfraktur und einer fazialen Hypotonie auf. Mehrmalige Extubationsversuche
blieben erfolglos, so dass die Anlage eines Tracheostomas erfolgte.
Die zur Klärung der muskulären Hypotonie durchgeführte Diagnostik ergab unauffällige
Werte für: pH, Laktat, Elektrolyte, Blutzucker, CK, Ammoniak, Tandem-MS-Stoffwechselscreening,
TSH,fT3,fT4, STORCH-Serologie, AChR-Antikörper, differenzierte Stoffwechseldiagnostik.
Die apparative Diagnostik EMG und NLG sowie ein craniales MRT waren ebenfalls unauffällig.
Molekulargenetisch konnten ein Prader- Willi-Syndrom, eine Spinale Muskelatrophie
und eine Myotone Dystrophie (Curschmann-Steinert) ausgeschlossen werden. Die Muskelbiopsie
ergab den Befund einer Myotubulären (Zentronukleären) Myopathie.
Die -Myotubuläre (Zentronukleäre) Myopathie (XLMTM) wird X-chromosomal vererbt (Xq28).
Die MTM1-Gen-Mutation führt zur ausbleibenden Reifung der Muskelzellen und Defekt
des membranständigen Proteins Myotubularin. Milde Verläufe sind bei autosomal dominanten
und rezessiven Erbgängen möglich. Die Klinik zeigt sich bereits pränatal durch verminderte
Kindsbewegungen und einem Polyhydramnion, postnatal durch eine muskuläre Hypotonie,
externe Ophthalmoplegie, schwerste Atem- und Trinkstörungen und einer frühen Letalität.
Die Therapie erfolgt symptomatisch.
