Seltene Differentialdiagnose bei „floppy-infant“ – Myotubuläre (Zentronukleäre) Myopathie

Die Geburt erfolgte in der 41. SSW, 2390g (3.P.), Körperlänge 52cm (50.P), KU 34cm (50.P), APGAR 1/6/8. Bereits intrauterin fielen verminderte Kindsbewegungen auf. Postnatal erfolgte aufgrund einer pulmonalen Insuffizienz die Intubation und Beatmung. Bei der körperlichen Untersuchung fiel ein floppy infant mit einer Arthrogryposis congenita, einer Oberarmfraktur und einer fazialen Hypotonie auf. Mehrmalige Extubationsversuche blieben erfolglos, so dass die Anlage eines Tracheostomas erfolgte.

Die zur Klärung der muskulären Hypotonie durchgeführte Diagnostik ergab unauffällige Werte für: pH, Laktat, Elektrolyte, Blutzucker, CK, Ammoniak, Tandem-MS-Stoffwechselscreening, TSH,fT3,fT4, STORCH-Serologie, AChR-Antikörper, differenzierte Stoffwechseldiagnostik. Die apparative Diagnostik EMG und NLG sowie ein craniales MRT waren ebenfalls unauffällig. Molekulargenetisch konnten ein Prader- Willi-Syndrom, eine Spinale Muskelatrophie und eine Myotone Dystrophie (Curschmann-Steinert) ausgeschlossen werden. Die Muskelbiopsie ergab den Befund einer Myotubulären (Zentronukleären) Myopathie.

Die -Myotubuläre (Zentronukleäre) Myopathie (XLMTM) wird X-chromosomal vererbt (Xq28). Die MTM1-Gen-Mutation führt zur ausbleibenden Reifung der Muskelzellen und Defekt des membranständigen Proteins Myotubularin. Milde Verläufe sind bei autosomal dominanten und rezessiven Erbgängen möglich. Die Klinik zeigt sich bereits pränatal durch verminderte Kindsbewegungen und einem Polyhydramnion, postnatal durch eine muskuläre Hypotonie, externe Ophthalmoplegie, schwerste Atem- und Trinkstörungen und einer frühen Letalität. Die Therapie erfolgt symptomatisch.