Z Gastroenterol 2005; 43 - P10
DOI: 10.1055/s-2005-869616

Hepcidin: Ein Marker für die Diagnose von Hämochromatose Typ IV

H Zoller 1, I Theurl 1, S Stadlmann 1, I McFarlane 1, W Vogel 1
  • 1Univ. Klinik für Innere Medizin, Klinische Abteilung für Gastroenterologie und Hepatologie, Medizinische Universität Innsbruck, Institut für Patologie, Medizinische Universität Innsbruck, Department of Clinical Biochemistry, Addenbrooke's Hosptial, Cambridge, UK

Hämochromatose Typ 4 ist eine kürzlich identifizierte Eisenstoffwechselstörung, die einem autosomal-dominanten Erbgang folgt. Gentisch liegen dieser Erkrankung Mutationen im Ferroportin 1 Gen auf Chromosom 2 zugrunde. Der postulierte pathogenetische Mechanismus der Eisenablagerung in Macrophagen ist die Haplosinsuffizienz des Eisenexportproteins Ferroprtin-1. Diese Haploinsuffizienz erklärt jedoch nicht, warum es bei diesen Patienten zur systemischen Eisenspeicherung und vermehrten Eisenaufnahme aus dem Darm kommt. Hepcidin ist das kürzlich identifizierte Eisenhormon, das in der Regulation der Eisenaufnahme und Verteilung eine wichtige Rolle zu spielen scheint.

Durch eine Präsentation der klinisch-chemischen, radiologischen und histo-pathologischen Befunde sollen die Characteristika dieser Kankheitsentität präsentiert werden. Weiters zeigt sich in Betroffenen (del162V Mutation) eine erhöhte Konzentrationen von Serum pro-Hepcidin -ein Surrogatmarker für Hepcidin. (Kontrolle 97ng/ml±23ng/ml, Hämochromatose Typ 4 455.2ng/ml±148.7ng/ml, Hämochromatose Typ 1 74.1ng/ml±20.2ng/ml) Die diagnostische Wertigkeit dieses Befundes wird durch die signifikante Korrelation mit Harn Hepcidin Konzentrationen demonstriert, die nur für erhöhte Serum pro-Hepcidin Werte statistisch signifikant ist (Deming Regressionanalyse r=0.9843 p<0.001). Im Gegensatz zu anderen Formen der Hämochromatose, ist bei Hämochromatose Typ 4 die Serum pro-Hepcidin Konzentration sowie die Harn Hepcidin Konzentration erhöht. Es zeigt sich eine gute Korrelation zwischen Harn Hepcidin und Serum pro-Hepcidin Konzentrationen.

Zusammenfassend, ist die Bestimmung von Serum pro-Hepcidin ein hilfreicher Test für die Differentialdiagnostische Eingrenzung von Eisenablagerung in Macrophagen insbesondere als Vortest vor einer aufwendigen Ferroprotin 1 Sequenzierung. Hohe Hepcidin Konzentrationen bei Hämochromatose Typ 4 implizieren auch, dass die Pathogenese der systemischen Eisenüberladung bei dieser Erkrankung über die Haploinsuffizienz von Ferroportin 1 als Eisenexporter hinaus geht.