Erfolgreiche Behandlung mit Bosentan bei schwerer pulmonaler Hypertonie auf dem Boden eines Morbus Osler

Wir berichten über den Langzeitverlauf von über 10 Jahren bei einer Patientin mit einer pulmonalen Hypertonie bei hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (M. Osler-Weber-Rendu). Initiale Symptome waren anhaltende Übelkeit, Abgeschlagenheit und Krankheitsgefühl ab 1994 mit zunehmender Belastungsdyspnoe. Neben den typischen Krankheitszeichen zeigte sich im RHK eine pulmonale Hypertonie (PAP 75/31/50, SvO2 73%, RAP 6mmHg) mit einer geringen Reagibilität der pulmonalen Strombahn. Die Molekulargenetische Untersuchung ergab die heterozygote Mutation c.1031G→A im Exon 7 des ALK-1-Gens. Als Besonderheit zeigte sich eine große (CT: etwa 3cm Konvolut) Fistel im rechten Unterfeld der Lunge mit angiografisch nachweisbarem Recht-Links-Shunt.

Die Patientin wurde bei zunehmender klinischer Beeinträchtigung von 1996–2001mit inhalativem Iloprost (Schering) behandelt. Darunter kam es zu vermehrten Episoden von Epistaxis, welche trotz lokaler Laserbehandlung zum Therapieabbruch zwangen. Die Monate später erfolgte Einstellung auf ein oral verfügbares Prostanoid-Derivat (Beraprost) musste wegen vermehrter und verstärkter Blutungskomplikationen bereits nach zwei Monaten wieder beendet werden. Bei zwischenzeitlich verstärkter Belastungsdyspnoe ansteigenden pulmonalarteriellen Drücken wird die Patientin seit 2003 erfolgreich mit dem Endothelin-Rezeptor-Antagonisten (ERA) Bosentan behandelt. Die Patientin ist nun subjektiv beschwerdefrei, Blutungskomplikationen traten nicht mehr auf. Nach einjähriger Bosentantherapie konnte das Druckniveau von vor 10 Jahren erreicht werden (8/02 PAP 73/33/51), wobei die SvO2 bei 66% lag.

Die pulmonale Hypertonie (PHT) sowie der Morbus Osler sind genetisch eng verwandte Erkrankungen mit Mutationen im Signalweg des TGF beta. Bei Auftreten einer behandlungsbedürftigen pulmonalen Hypertonie scheint die Gabe von ERA gegenüber Prostanoiden mit weniger Nebenwirkungen verbunden.