Pitfalls bei der Diagnose des kongenitalen Hyperinsulinismus: Ein Fallbericht und Übersicht der Literatur

Zusammenfassung

Hintergrund: Der kongenitale Hyperinsulinismus stellt die häufigste Ursache für rekurrente Hypoglykämien in der Neonatal- und Säuglingsperiode dar. Unkontrollierte Hypoglykämie führt zu zerebralen Krampfanfällen und Hirnschäden. Dennoch wird die Diagnose häufig aufgrund unspezifischer Symptome und irreführender Laborbefunde verzögert gestellt. Patient: Wir berichten über eine Patientin mit Hyperinsulinismus bei der aufgrund der initial erhobenen Befunde zuerst die Diagnose eines zerebralen Anfallsleidens unklarer Genese gestellt und entsprechend behandelt wurde. Schlussfolgerung: Entscheidend bei der Diagnose ist ein entsprechender Verdachtsmoment. Eine gezielte Familienanamnese kann manchmal erste Hinweise liefern. Durch normale Werte bei einer sporadischen Blutzuckermessung oder Insulin-Messung kann diese Erkrankung nicht sicher ausgeschlossen werden.

Abstract

Background: Congenital hyperinsulinism is the most common cause for recurrent hypoglycaemia in neonates and infants. Uncontrolled hypoglycaemia leads to seizures and long-term cerebral damage. Often, the diagnosis is delayed because of nonspecific symptoms and confusing laboratory results. Patient: We report a patient with hyperinsulinism who was initially wrongly diagnosed as having idiopathic cerebral convulsions and treated accordingly. Conclusions: Diagnosis of congenital hyperinsulinism is based on a strong suspicion and a thorough family history. Normal random blood glucose or random insulin levels are not helpful in excluding this disease.

Key words

kongenitaler Hyperinsulinismus - Hypoglykämie

Key words

congenital hyperinsulinism - hypoglycaemia

Literatur

• 1 Aynsley-Green A, Hussain K, Hall J. et al . Practical Management of Hyperinsulinism in Infancy.  Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2000;  82 F98-F107
• 2 De Lonlay-Debeney P, Poggi-Travert F, Fournet J C. et al . Clinical Features of 52 Neonates with Hyperinsulinism.  N Engl J Med. 1999;  340 (15) 1169-1175
• 3 Glaser B, Thornton P, Otonkoski T. et al . Genetics of Neonatal Hyperinsulinism.  Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2000;  82 F79-F86
• 4 Kane C, Lindley K J, Johnson P RV. et al . Therapy for Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy/Understanding the Responsiveness of β-Cells to Diazoxide and Somatostatin.  J Clin Invest. 1997;  100 1888-1893
• 5 Lovvorn H N, Nance M L, Ferry R J. et al . Congenital Hyperinsulinism and the Surgeon: Lessons Learned over 35 Years.  J Pediatr Surg. 1999;  34 786-793
• 6 Meissner T, Wendel U, Burgard P. et al . Long-term Follow-up of 114 Patients with Congenital Hyperinsulinism.  Eur J Endocrinol. 2003;  149 (1) 43-51
• 7 Reinecke-Lüthge A R, Koschoreck F, Klöppel G. The Molecular Basis of Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy and its Pathologic Substrates.  Virchows Arch. 2000;  450 1-5
• 8 Shepherd R M, Cosgrove K E, O'Brien R E. et al . Hyperinsulinism of Infancy: Towards an Understanding of Unregulated Insulin Release.  Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2000;  82 F87-F97
• 9 Touati G, Poggi-Travert F, Ogier de Baulny H. et al . Long-term Treatment of Persistent Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia of Infancy with Diazoxide: A Retrospective Review of 77 Cases and Analysis of Efficacy-predicting Criteria.  Eur J Pediatr. 1998;  157 628-633
• 10 Yager J Y. Hypoglycemic Injury to the Immature Brain.  Clin Perinatol. 2002;  29 651-674