Acrodermatitis enteropathica (AE) wird durch Mutationen im Zink-Transportergen SLC39A4 verursacht

Zusammenfassung

Hintergrund: Die autosomal-rezessiv vererbte Acrodermatitis enteropathica (AE) ist klinisch charakterisiert durch eine schwere Dermatitis (v. a. Hände, Füße, Mund, Genitalbereich), chronische Diarrhö, Alopezie, Wachstums- und Entwicklungsretardierung sowie eine erhöhte Infektanfälligkeit. Ursache ist eine verminderte Zinkresorption im Darm. Im Jahr 2002 wurde das für AE verantwortliche Gen identifiziert. Es kodiert für ein Zink-Transporterprotein SLC39A4. Patienten und Ergebnisse: Wir berichten über 4 Patienten aus 2 Familien, bei denen bereits im Säuglingsalter die Diagnose AE gestellt wurde. Die molekulargenetischen Untersuchungen ergab bei der ersten Patientin eine compound-heterozygote Missense/Nonsense-Mutation (P200L/ W401X), bei den übrigen drei Patienten eine homozygote Mutation im Intron 1 (c192 + 19G>A) des SLC39A4-Gens. Schlussfolgerung: Die Diagnose einer hereditären AE kann frühzeitig durch eine Mutationsanalyse des SLC39A4-Gens gesichert werden.

Abstract

Background: Acrodermatitis enteropathica (AE) is an autosomal recessively inherited disease caused by a decreased intestinal zinc resorption and characterized by severe dermatitis (preferably hands, foots, mouth, genital region), chronic diarrhoe, retardation of growth and development, alopecia and increased proneness to infections. In 2002 it was shown that mutations in the zinc transporter gene SLC39A4 is the cause of AE. Case report: Here we report 4 patients with typical clinical signs since early childhood. Under regular substitution with zinc all patients are more or less free of symptoms. The first patient revealed compound-heterozygous missense/nonsense mutations (P200L/ W401X), the three other patients were homozygous for a mutation in intron 1 (c.192 + 19G > A) of the SLC39A4 gene. Conclusion: The diagnosis of hereditary acrodermatitis enteropathica can now easily be confirmed by mutation analysis of the SLC39A4 gene.

Schlüsselwörter

Acrodermatitis enteropathica - ZIP Zinktransporter - SLC39A4-Gen - Mutationen

Key words

Acrodermatitis enteropathica - ZIP zinc transporter - SLC39A4 gene - mutations

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