Differenzialdiagnose des Polyhydramnions beim Hyperprostaglandin-E-Syndrom: Case-Report

Zusammenfassung

Einleitung: Ein Polyhydramnion wird in 0,4 bis 3,3 % aller Schwangerschaften diagnostiziert. Die häufigsten Ursachen für eine vermehrte Fruchtwassermenge sind mütterlicher Diabetes, fetale Fehlbildungen und Chromosomenanomalien, das Fetofetale-Transfusions-Syndrom, eine Rhesus-Inkompatibiltiät und kongenitale Infektionen. Nach Ausschluss anderer Ursachen muss differentialdiagnostisch auch an seltene Erkrankungen wie das autosomal rezessiv vererbte Hyperprostaglandin-E-Syndrom (HPS) gedacht werden. Patientin und Methode: Wir berichten über eine 31jährige, III. Gravida, II. Para, die sich in der 22 + 4 SSW bei zunächst unauffälligem Schwangerschaftsverlauf in unserer Ambulanz für Pränataldiagnostik zum Ausschluss fetaler Entwicklungstörungen und mit Wunsch zur Amniozentese vorstellte. Anamnestisch lag eine maternale Epilepsie, sowie eine positive Familienanamnese für das HPS vor. Es erfolgte zunächst eine differenzierte ultrasonographische Diagnostik und die Amniozentese. In der 26 + 0 SSW wurde ein Polyhydramnion diagnostiziert, aufgrund dessen serielle Entlastungspunktionen und eine weiterführende Diagnostik durchgeführt wurde (TORCH-Diagnostik, oraler Glukosetoleranztest, Elektrolytbestimmung im Fruchtwasser und molekulargenetische Diagnostik hinsichtlich des HPS). Ergebnisse: Die Amniozentese ergab einen unauffälligen zytogenetischen Befund, TORCH-Diagnostik und oraler Glukose-Toleranztest waren ebenfalls ohne pathologischen Befund. Die Bestimmung der Elektrolyte im Fruchtwasser ergab einen hohen Chloridgehalt. Die molekulargenetische Untersuchung erbrachte die homozygote NKCC2-Mutation, wodurch die Diagnose des HPS gesichert wurde. In der 33 + 3 SSW wurde per primärer Re-Re-Sectio caesarea ein 1746 g schweres Mädchen geboren. Schlussfolgerung: Bei Verdacht auf das Vorliegen eines HPS sollte neben der Chloridbestimmung im Fruchtwasser eine pränatale molekulargenetische Sicherung der Diagnose in einem Perinatalzentrum erfolgen, da durch eine frühzeitige Therapie das postpartale Outcome erheblich verbessert wird.

Abstract

Introduction: A polyhydramnion is diagnosed in 0.4 to 3.3 % of all pregnancies. The most common causes of increased amniotic fluid include maternal diabetes mellitus, fetal malformations and chromosomal aberrations, twin-to-twin transfusion syndrome, rhesus incompatibility syndrome, and congenital infections. After exclusion of other etiologies for polyhydramnion, the very rare, autosomal-recessive transferred hyperprostaglandin E syndrome (HPS) has to be considered. Patients and Methods: We report on a 31-year-old women who visited our obstetrical outpatient clinics at 22 + 4 weeks of gestation for prenatal ultrasound scanning and amniocentesis. This, the patient’s third pregnancy had been without complications so far. She had delivered two children before, one of them bearing the HPS. The women herself suffered from epilepsy. At 26 + 0 weeks of gestation the pregnancy was complicated by a polyhydramnion requiring serial amniocentesis for reducing amniotic fluid load. Among others, her amniotic fluid was analyzed for chloride concentration and for genetic aberrations regarding HPS. Serological investigations and an oral glucose tolerance test (oGTT) were performed. Results: Amniocentesis revealed a normal chromosomal pattern. The oGTT demonstrated values in the normal range. Serological investigations regarding TORCH infections were without pathological findings. The chloride concentration was highly increased in the amniotic fluid, which is suspicious for HPS. Finally, molecular analysis proved an NKCC2-mutation responsible for HPS. A cesarean section was performed at 33 + 3 weeks of gestation. Conclusion: If HPS is suspected to be the cause of polyhydramnions, the chloride concentrations in the amniotic fluid and molecular analysis for HPS should be performed. Interdisciplinary care, diagnostics and therapy in an experienced perinatal center are essential for an optimal outcome of the pregnancy and the newborn infant.

Polyhydramnion - Hyperprostaglandin-E-Syndrom - pränatale Diagnose - Schwangerschaft

Polyhydramnion - hyperprostaglandin E syndrome - prenatal diagnosis - pregnancy

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