Ultraschall vs. MRT in der pränatalen Detektion der kongenitalen Mikrozephalie

Problemstellung: Die kongenitale Mikrozephalie, autosomal rezessiv vererbt, ist, als Folge embryonaler neuronaler Migrationstörung, mit einer Corpus callosum-Agenesie und ausgeprägter mentaler Retardierung assoziiert. Wird durch die Kombination von Ultraschall und MRT die Präzison der pränatalen Diagnostik verbessert?

Methode: Wir berichten über eine 24-jährige V. Gravida, I. Para, die, nach einem Spätabort und einer unauffälligen Schwangerschaft, in drei weiteren aufeinanderfolgenden Schwangerschaften zur gezielten Ultraschalldiagnostik im II. bzw. III. Trimenon in die UFK- Gießen überwiesen wurde. In allen diesen drei Schwangerschaften (27., 23., 20. Schwangerschaftswoche) wurde sonographisch der Verdacht auf Mikrozephalie geäußert und mittels MRT die Diagnose Mikrozephalie und Balkenagenesie gesichert. Die invasive Diagnostik erbrachte in diesen drei Fällen unauffällige Chromosomenbefunde.

Ergebnisse: Unmittelbar nach Diagnosestellung erfolgte in allen drei Fällen die Terminierung der Schwangerschaft. Die Histopathologischen und neuropathologischen Untersuchungen bestätigten in allen drei Fällen die ausgeprägte Mikrozephalie mit Balkenagenesie. Eine Mikrolissenzephalie ließ sich aufgrund der histologischen Unreife des fetalen Gehirnes von der in diesem Zeitrahmen bestehenden physiologischen Lissenzephalie nicht sicher unterscheiden. Eine molekulargenetische Untersuchung ergab keinen auffälligen Befund.

Schlussfolgerung: Die Kombination von Ultraschall und MRT steigert die Präzison der pränatalen Detektion der kongenitalen Mikrozephalie und Balkenagenesie und begünstigt die rasche Festlegung der Terminierung der Schwangerschaft.