Ein flaches Profil des Feten: Ein Synonym für den hypoplastischen Nasenknochen?

Problemstellung: Das flache fetale Profil wird als Softmarker für das Vorliegen einer Trisomie 21 angesehen. Aktuelle Veröffentlichungen konnten zeigen, dass die Messung der fetalen Nasenknochenlänge im ersten und zweiten Trimenon hilfreich ist, um Feten mit einem erhöhten Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21 zu identifizieren. Wir berichten über drei Feten mit einem flachen fetalen Profil, bei denen die Nasenknochenlänge gemessen wurde.

Methode: Fall 1: Ein 35-jährige Patientin, G I/ P0, wurde in der 22 + 6 Schwangerschaftswoche untersucht. In der Ultraschalluntersuchung wurde ein flaches fetales Profil diagnostiziert. Die Nasenknochenlänge lag mit 6,2mm im Normbereich. Die invasive, fetale Karyotypisierung ergab einen normalen Chromosomensatz.

Fall 2: Eine 33-jährige Patientin, GIII/ PI, wurde in der 22+0 Schwangerschaftswoche untersucht. In der Ultraschalluntersuchung wurde ein flaches fetales Profil diagnostiziert. Die Nasenknochenlänge lag mit 6,0mm im Normbereich. Die Patientin lehnte eine invasive, fetale Karyotypisierung ab. Postpartal hatta das Neugeborene klinisch keine Anzeichen für das Vorliegen einer Trisomie 21.

Fall 3: Eine 21-jährige Patientin, GII/ PI, wurde in der 20+5 Schwangerschaftswoche untersucht. In der Ultraschalluntersuchung wurde ein flaches fetales Profil diagnostiziert. Die Nasenknochlänge lag mit 4,1mm unterhalb der 5. Perzentile. Die invasive, fetale Karyotypisierung ergab eine freie Trisomie 21.

Ergebnisse: Die drei Fälle zeigen, dass ein flaches fetales Profil wohl nicht als Synonym für das Vorliegen eines hypoplastischen Nasenknochens gelten kann.

Schlussfolgerung: Weitere Untersuchungen müssen zeigen, ob die Messung der Nasenknochenlänge im 2. Trimenon dem Softmarker „flaches Profil“ in der Detektion von Feten mit einer Trisomie 21 überlegen ist.