Fetale Heterotaxiesyndrome

Problemstellung: Erfassen des kardialen Fehlbildungsspektrums fetaler Heterotaxiesyndrome, ihres Outcomes und möglicher prognostischer Marker.

Methode: Retrospektive Analyse aller diagnostizierter Fälle an zwei Zentren in Deutschland (Bonn und Lübeck; 1989–2003) und einem in den USA (Baltimore; 1998–2003).

Ergebnisse: 74 Feten mit Heterotaxiesyndromen wurden im Studienzeitraum sonographisch diagnostiziert: 54 Links- und 20 Rechts-Isomerismen. Die häufigsten sonographischen Auffälligkeiten bei den 54 Feten mit Links-Isomerismus waren: komplexe Herzfehler (51) (darunter: 38 atrioventrikuläre Septumdefekte, 16 Pulmonalstenosen, 7 Double Outlet right ventricle), Unterbrechung der Vena cava inferior mit Azygoskontinuität (42), AV-Block (31), viszerokardiale Heterotaxie (30), Hydrops/Nackenödem (22).

Bei Feten mit Rechts-Isomerismus waren die häufigsten sonographischen Auffälligkeiten: komplexe Herzfehler (19)(darunter 12 atrioventrikuläre Septumdefekte, 5 Double Outlet right ventricle, 4 Pulmonalstenosen, 4 Pulmonalatresien, 4 korrigierte Transpositionen), Juxtaposition von Vena cava inferior und Aorta auf der selben Seite der Wirbelsäule (12), viszerokardiale Heterotaxie (12).

Feten mit Links-Isomerismus wurden signifikant früher in der Schwangerschaft diagnostiziert (23,6 vs. 26,7; p<0,05) und waren signifikant häufiger mit Hydrops/Nackenödem und AV-Block assoziiert (p<0,01).

Outcome bei Links-Isomerismen: 26 Schwangerschaftsabbrüche (darunter 18 mit Hydrops/Nackenödem, 22 mit AV-Block), 6 intrauterine Fruchtode (4 mit Hydrops, 4 mit AV-Block), 7 postpartal verstorbene (3 mit AV-Block), 15 Überlebende (2 mit AV-Block). 7 der Überlebenden mussten sich kardiochirurgischen Eingriffen unterziehen.

Outcome bei Rechts-Isomerismen: 3 Schwangerschaftsabbrüche, 1 intrauteriner Fruchttod (mit Hydrops), 9 postpartal verstorbene, 7 Überlebende (1 mit Hydrops, 1 mit AV-Block). 6 der Überlebenden mussten sich kardiochirurgischen Eingriffen unterziehen.

Schlussfolgerung: Sowohl Links- als auch Rechts-Isomerismen sind im hohen Maße mit komplexen kardialen Vitien vergesellschaftet. Im Gegensatz zur postpartalperiode überwiegen intrauterin die Links-Isomerismen. Signifikant mit schlechtem Outcome assoziiert sind Hydrops, AV-Block und frühe sonographische Diagnose, prognostische Marker, die wiederum signifikant häufiger mit Links-Isomerismus assoziiert sind. Einen durchwegs unproblematischen Verlauf nahmen Feten ohne komplexe kardiale Vitien.