Eine 54jährige Patientin klagt über eine seit der Kindheit zunehmende Schwäche der Beckengürtelmuskulatur. Auffällig waren ein Watschelgang durch Absinken des Beckens bei jedem Schritt, eine Lendenlordose sowie ein positives Gowers-Zeichen bei proximaler Paraparese der Beine. Laborchemisch fiel eine mäßige CK-Erhöhung auf. Elektromyographisch zeigte sich ein typisches Bild myopathischer Veränderungen mit pathologischer Spontanaktivität.
Die Muskelbiopsie und die biochemischen Untersuchungen sicherten die Diagnose einer Glykogenose Typ II Morbus Pompe, die klinisch nicht von einer Gliedergürteldystrophie vom Beckentyp zu unterscheiden war. Der pathognomonische Befund in der Morphologie des Muskels war eine schwere vakuoläre Myopathie mit Glykogen-haltigen Vakuolen und einer stark erniedrigten Aktivität der alpha-1–4-Glukosidase, der sauren Maltase. Darüber hinaus zeigte sich eine neurogene Komponente mit teilweise gruppen- bis kleinfelderförmiger Atrophie, starker kompensatorischer Hypertrophie und Fasertypgruppierung, die gelegentlich bei adulten Formen der Glykogenose Typ II beschrieben ist. Auch Nekrosen und regenerierende Fasern als Korrelat einer CK-Erhöhung zeigten sich.
Der Großteil der neurologisch relevanten Glykogenosen werden autosomal-rezessiv vererbt. Die Symptomatik beginnt meist in der Kindheit oder Adoleszenz. Bei der infantilen und spätinfantilen Verlaufsform des Morbus Pompe Typ II führt die Herzbeteiligung zum Tod. Die Mutter der Patientin verstarb an einem Herzleiden im Alter von 26 Jahren und hatte zu Lebzeiten eine ähnlich beschriebene Gangstörung durch Muskelschwäche. Bei der 54jährigen Patientin selbst konnten eine Beteiligung des Herzens sowie eine respiratorische Insuffizienz ausgeschlossen werden.
