Obstruktive Apnoen als seltene Ursache der Progredienz eines hirnorganischen Psychosyndroms beim Hallervorden-Spatz-Syndrom

Einleitung: Das Hallervorden-Spatz-Syndrom ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung. Mit extrarapyramidalen Bewegungsstörungen, früher Entwicklung eines hirnorganischen Psychosyndrom und Demenz.

Kasuistik: Der 22 jährige türkische Patient hatte sich bis zum 6. Lj. unauffällig entwickelt. Mit 7 Jahren T-Zell-ALL, kurative Therapie. Danach geistige Retardierung und zunehmende Dystonie. Im 17.Lj. durch NMR Nachweis von Eisenablagerung bds. im Globus pallidus, V.a. Hallervorden-Spatz-Erkrankung. Bis zur notfallmäßigen Aufnahme bestand eingeschränkte Gehfähigkeit, die intellektuelle Fähigkeiten entsprachen denen eines 8jährigen. Aufnahmegrund waren zunehmende „Verkrampfungen“ des Körpers mit Gesichtszyanose. Es imponierten Dystonien der gesamten Muskulatur mit massiver Kopfreklination. Der Patient war in diesen Phasen wechselnd ansprechbar, psyhochomotorisch unruhig und panisch, versuchte, einen Vierfüßlerstand einzunehmen. In den BGA Hyperkapnien (PCO₂ um 50mmHg) und minimale PO₂-Werten um 61mmHg, Zunahme der Hyperkapnie unter Kopfathetosen mit progredienter Eintrübung. In der Polysomnographie rezidivierende obstruktive Apnoen. Nach Guedeltubusanlage Besserung der respiratorische Situation und Dystonien, der Patient befolgte adäquat Aufforderungen. Nach Tracheostomaanlage zunehmende Stabilisierung des HOPS. Der Patient konnte zweisprachig kommunizieren, war mobilisierbar.

Diskussion: Axiale Dystonien beim Hallervorden-Spatz-Syndrom können bei vorliegender Retrognathie Apnoen induzieren. Neben akuter Dyspnoe resultiert eine Hypoxämie und Hyperkapnie. Dies führte im vorliegenden Fall neben einer massiven Verschlechterung des HOPS, wobei die Symptome als Verschlechterung der Grunderkrankung fehlgedeutet und eine Einschränkung der Behandlung erwogen wurde. Die Tracheotomie führte zu signifikanter Zustandsverbesserung. Bei dieser seltenen Erkrankung sollte daher auch ein respiratorisches Monitoring durchgeführt werden.