Trisomie 21 Diagnostik durch white spot Phänomen

Bei einer 34-jährigen G II P I wird in der 22. SSW eine sonografische Feindiagnostik durchgeführt. Ein Erstrimesterscreening ist bei der Patientin nicht erfolgt. Die Familienanamnese und die Anamnese der Gravida sind unauffällig. Das erste Kind ist gesund.

Die sonografische Untersuchung des Feten ist bis auf einen linksventrikulären white-spot unauffällig. Da sich nach Nicolaides et al. (1999)* eine vierfache Erhöhung des individuellen Trisomie 21-Risikos ergibt, wird bei einem Risikoanstieg von 1:378 (Altersrisiko) auf 1:95 eine Amniocentese angeboten, die dann auch durchgeführt wird. Die Chromosomenanalyse ergibt eine freie Trisomie 21. Die Eltern entscheiden sich daraufhin die Schwangerschaft zu beenden.

Die pathologische Untersuchung ergibt außer einem breiten flachen Gesicht keine weiteren Fehlbildungen; die Plazenta weist Zottenreifungsarretierungen auf, die mit einer Trisomie 21 zu vereinbaren sind.

Das white-spot Phänomen ist hinsichtlich seiner Aussagekraft durchaus umstritten, in diesem Fall ist es jedoch der einzige wegweisende Parameter. Die Diagnose eines white spot sollte also immer Anlaß für die Suche nach weiteren Softmarkern bzw. Fehlbildungen sein und ggf. durch eine invasive Diagnostik abgeklärt werden.

* The 11–14- week scan