Genetische Sonographie als Alternative zur primären invasiven Pränataldiagnostik bei Schwangeren >35 Jahre

Zielsetzung: Die Erhebung der Inanspruchnahme einer gezielten Ultraschalldiagnostik im ersten und zweiten Trimenon bei Schwangerschaften mit mütterlichem Alter >35 in einem 4-Jahres-Zeitraum und der Vergleich der Rate an invasiver Diagnostik in den einzelnen Jahren.

Methode: Retrospektive Analyse von 2657 Einlingsschwangerschaften mit Ultraschalluntersuchungen in der 11.-14., 15.-18. und 19.-23. Schwangerschaftswoche (SSW). Ergebnisse: In den vier Jahren wurde ein Anstieg der Patientenzahlen um 36% beobachtet. Parallel stieg die Rate an Ersttrimesteruntersuchungen um 15%, die der Untersuchungen in der 19.-23. SSW um 17%, während Untersuchungen in der 15.-18. SSW leicht rückläufig waren (–6%). Insgesamt wurde bei 79 (3.0%) der Feten eine Aneuploidie diagnostiziert, von den Feten mit autosomalen Trisomien wiesen 92% (56/61) sonographische Marker auf. Der prozentuale Anteil der Diagnose von Aneuploidien in der 11.-14. SSW stieg von 14% in den ersten beiden auf 49% in den letzten beiden Jahren des Untersuchungszeitraumes. Wir beobachteten einen signifikanten Rückgang an invasiver Diagnostik, insbesondere unter den Frauen mit einer unauffälligen Ultraschalluntersuchung von 54% auf 37%.

Schlussfolgerung: Wir stellten einen Anstieg in der Inanspruchnahme einer gezielten Ersttrimesterdiagnostik mit dem potentiellen Vorteil einer frühzeitigeren Diagnose fetaler Aneuploidien fest. Desweiteren verzeichnen wir einen wachsenden Anteil an Frauen, die eine gezielte Ultraschalldiagnostik als Entscheidungshilfe für oder gegen eine invasive Pränataldiagnostik nutzten und einer primär invasiven Diagnostik eher kritisch gegenüberstehen.