Fetales Nasenbein aus Sicht der Patientin

Fragestellung: In der Region Nordrhein verdoppelte sich der Anteil Schwangerer, die bei Geburt 35 Jahre oder älter waren, in den Jahren 1988–1999 von 9,87% auf 18,37%. Die klassische Altersindikation für eine invasive Diagnostik wird zunehmend durch eine individuelle Risiko-Bestimmung verdrängt. Neben der erwiesenen guten Performance der Nackentransparenz und der Ersttrimester-Biochemie rückt in jüngster Zeit das fetale Nasenbein in den Blickpunkt des Interesses. Besonders interessant am Nasenbein erscheint die sehr geringe falsch-positive Rate.

Wir sind der Frage nachgegangen, ob die Nasenbeinmessung eine echte Zusatzinformation liefert oder eng mit den bekannten sonographischen Auffälligkeiten einer chromosomalen Störung korreliert ist.

Methodik: Unsere 1658 Nasenbeinmessungen im ersten Trimenon wurden gruppiert in „darstellbar“, „nicht darstellbar“, „nicht beurteilbar“.

Der darüber hinausgehende Ultraschallbefund wurde danach klassifiziert, ob er alleine, ohne Betrachtung des Nasenbeins, eine invasiven Diagnostik gerechtfertigt hätte (z.B. verbreiterte Nackentransparenz, fetale Fehlbildung) oder nicht.

Das Vorliegen einer Trisomie 21 wurde dem zytogenetischen Befund bzw. dem fetalen outcome entnommen.

Ergebnisse: In 28 (1,69%) der 1658 Schwangerschaften war kein Nasenbein darstellbar, 44 (2,65%) weitere Fälle waren nicht beurteilbar.

Insgesamt 22 (1,33%) mal wurde eine Trisomie 21 diagnostiziert. Von diesen 22 zeigten 10 (45%) ein fehlendes, 4 ein nicht beurteilbares und 8 ein darstellbares Nasenbein.

Die Ultraschalluntersuchung ergab bei 117 (7,06%) der Patientinnen fetale Auffälligkeiten außer der des Nasenbeins.

18 (81,9%) der 22 Down-Feten hatten eine solche Auffälligkeit, von den 4 Down-Feten mit ansonsten unauffälligem Ultraschall-Befund war bei 3 das Nasenbein nicht darstellbar.

Unter den 18 Feten mit fehlendem Nasenbein ohne Down-Syndrom fanden wir 6 mit Trisomie 18, 2 mit Trisomie 13, 2 mit Turner-Syndrom und weitere 2 mit Omphalozele. 1 Fetus verstarb intrauterin (Hydrops fetalis), 5 Schwangerschaften verliefen komplikationslos.

Schlussfolgerung: Ein fehlendes fetales Nasenbein zeigte in unserer Population ein etwa 27-fach erhöhtes Risiko für ein Down Syndrom (Risiko insgesamt: 1,33%, Risiko bei fehlendem Nasenbein: 35,7%).

Die Mehrzahl unserer Down-Feten (81,9%) zeigte ohnehin ultrasonographische Auffälligkeiten, jedoch war bei 3 der 4 ansonsten unauffälligen Trisomie 21-Fälle ein fehlende Nasenbein Ausschlag gebend für die invasive Diagnostik.

Fehlte das Nasenbein, hatten unsere Patientinnen nur eine rund 18-prozentige Wahrscheinlichkeit eines komplikationslosen Schwangerschaftsverlaufs.

Wir bewerten die Nasenbeinmessung im ersten Trimenon als eine hoch spezifische Zusatzinformation zu der vollständigen sonoanatomischen Untersuchung des Feten. Aufgrund der hohen Relevanz eines auffälligen Befundes raten wir jedoch nur geübten und sicheren Untersuchern zu einer Bewertung des Nasenbeins.