Fehlbildungsdiagnostik im 1. Trimenon

Die Entwicklung hochauflösender Ultraschallgeräte mit Einsatz der Vaginalsonographie haben dazu geführt, dass bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel fetale Organanomalien erkannt werden können. Die Einführung des Ultraschallscreenings im I.Trimenon im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge (8 + 0–11 + 6 kpl. SSW) und die Beachtung der Nackentransparenz (11 + 0–13 + 6 kpl. SSW) haben ebenfalls dazu beigetragen, dass viele Entwicklungsstörungen frühzeitig entdeckt werden. Da in Deutschland kein zentrales Register für pränatal diagnostizierte Fehlbildungen existiert, wurde eine DEGUM-Studie initiiert, die klären soll, welche Anomalien derzeit erkannt werden und mit welchen Prognosen die Fehlbildungen verbunden sind.

Die häufigsten im I. Trimeon diagnostizierten Anomalien betreffen das Hygroma colli, die Anenzephalie (Exenzephalie), die Omphalozele, den Hydrops fetalis, die Megazystis, die Enzephalozele, die Gastroschisis und den AV-Kanal. Diese acht Fehlbildungen stellen ¾ der früh erkannten Anomalien. In 30% ist die Fehlbildung mit einer Chromosomenaberration verbunden. Wenn auch die meisten der erkannten Anomalien mit einer letztendlich ungünstigen Prognose verbunden sind, so besteht in einem Teil der Fälle die Möglichkeit der spontanen Rückbildung während des weiteren Schwangerschaftsverlaufs mit Geburt eines normalen Kindes (ca.7%). Bei erweiterter, d.h. oberhalb der 95. Perzentile liegender Nackentransparenz sollte bei Nachweis eines euploiden Chromosomensatzes immer eine detaillierte Organdiagnostik mit 20 kpl.SSW (DEGUM-Stufe II/III) erfolgen, da hier ein erhöhtes Risiko für eine Vielzahl von fetalen Entwicklungsstörungen besteht.

Literatur: Rempen A. Diagnostik fetaler Anomalien in der Frühgravidität. Gynäkologe 1999, 32: 169–180

Rempen A, Chaoui R, Kozlowski P, Häusler M, Terinde R, Wisser J. Standards zur Ultraschalluntersuchung in der Frühschwangerschaft. Ultraschall Med 2001, 22: M1– M5

Souka AP, Krampl E, Bakalis S, Heath V, Nicolaides KH. Outcome of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 2001, 18: 9–17