Kongenitale Alveolarproteinose – eine seltene Ursache der respiratorischen Insuffizienz beim Neugeborenen

Wir berichten über ein hypotrophes Frühgeborenes der vollendeten 34. Schwangerschaftswoche mit unauffälliger Familienanamnese, das in seinen ersten Lebensstunden eine zunehmende respiratorische Insuffizienz entwickelte. Radiologisch zeigte sich eine diffuse Eintrübung beider Lungen. Nach Intubation erfolgte eine Surfactantsubstitution.

Nach guter Stabilisierung konnte das Kind am zweiten Lebenstag wieder extubiert werden. Im weiteren bestand jedoch ein progredienter Sauerstoffbedarf. Nach wiederholten CPAP-Therapien sowie mehrfacher kurzer Beatmung entwickelte sich eine dauerhafte Respiratorabhängigkeit. Ein Vitium cordis konnte ausgeschlossen werden.

Mittels Surfactantanalyse in einer Bronchiallavage konnte ein vollständiges Fehlen von Surfactantprotein B sowie des Pro-Protein B nachgewiesen werden. Eine genetische Untersuchung bestätigte diesen Defekt. Bei unserem Patienten besteht eine homozygote Mutation 121ins2 in der proteinkodierenden Sequenz des Surfactantprotein B Exons 4. Damit besteht eine klassische Form einer kongenitalen Alveolarproteinose mit totaler Surfactant B Defizienz. Bei den klinisch gesunden Eltern konnte diese Mutation heterozygot nachgewiesen werden.

Eine kausale Therapiemöglichkeit besteht derzeit für diese Erkrankung nicht. Eine Lungentransplantation wäre nach Aussage eines Zentrums technisch möglich, aber mit vielen Folgeproblemen behaftet. Nach umfassender Information haben die Eltern eine Transplantation abgelehnt. Der Patient verstarb im Alter von drei Monaten an der nicht mehr beherrschbaren respiratorischen Insuffizienz.