Die Polysomnographie als supportives diagnostisches Element zur Beurteilung von Verlauf und Therapie bei Franceschetti-Syndrom mit schwerer Obstruktion der oberen Atemwege

Einleitung: Das Franceschetti-Syndrom (=Dysostosis mandibulofacialis) ist eine kongenitale Fehlbildung mit charakteristischen Stigmata einer Hypoplasie von Mandibula und Maxilla sowie einer Hypo-/Aplasie des Jochbeinbogens und u.U. weiteren Merkmalen. Die Folge sind häufig schwere Obstruktionen, die eine Versorgung mit Tracheostoma und Korrekturoperationen notwendig machen.

Im folgenden soll der Verlauf einer von Geburt an bei uns betreuten Patientin dargestellt werden.

Kasuistik: Reifes, hypotrophes Neugeborenes (39+6 SSW). Spontangeburt nach unauffälligem Schwangerschaftsverlauf; Apgar 10/10/10. Ausgeprägte Gesichtsdysmorphie mit Retrognathie und einer Gaumenspalte als typische Stigmata der Dysostosis mandibulofacialis. Bei häufigen und schweren obstruktiven Apnoen, die eine Intubation erforderten, erfolgte am 7. Lebenstag die Verlegung des Kindes in die Universitätskinderklinik Heidelberg zur weiteren Therapie.

Therapie und Verlauf: Weiter bestehende obstruktive Apnoen mit Besserung durch CPAP. Anlage einer Gaumenplatte sowie eines Tracheostomas mit 3 Monaten. Hierdurch suffiziente Atmung ohne Obstruktionen. Mit 3 Jahren erfolgreicher Auslaßversuch mit Verschluss des Tracheostomas. Hiervor und im Verlauf regelmäßige Polysomnographien. Zuletzt im Alter von 4½ Jahren wieder Befundverschlechterung mit häufigen Obstruktionen und Sättigungsabfällen. Eine HNO ärztliche Untersuchung zeigte sich unauffällig.

Diskussion: Die Polysomnographie bietet vor allem die Möglichkeit zur Differenzierung von Art und Schwere der Apnoen, sowie der daraus entstehenden Veränderungen des gesamten Atemverhaltens. In diesem Sinne stellt die Polysomnographie als Verlaufsparameter eine gute Kontrolle zur Planung weiter korrektiver Operationen dar.