Potter-Syndrom bei einem monoamnialen Zwilling

Einleitung:

Die Erstbeschreibung von bilateraler Nierenagenesie und konsekutivem Auftreten einer Lungenhypoplasie erfolgte durch 1946 Potter. Seither werden unter Potter-Sequenz klinisch-pathologisch sehr unterschiedliche Fehlbildungen zusammengefasst, deren Gemeinsamkeit im Ausfall der fetalen Nierenfunktion besteht. Als Folge kommt es zu Oligohydramnion und konsekutiv zur Lungenhypoplasie, fazialen Dysmorphien und Skelettdeformitäten, deren Ausmaß von der Dauer des Oligohydramnions abhängt. Bekannte genetische Defekte betreffen die Gene PKD1 und PKD2 oder PKHD1.

Kasuistik:

Monoamniale Gemini mit pränatal bekannter beidseitiger polyzystischer Nierendegeneration bei einem Zwilling. Es bestand kein Oligohydramnion. Geburt durch primäre Sektio nach 30+3 SSW wegen Wachstumsstillstand beim nicht betroffenen Zwilling. Bis auf Polydaktylie Dig. I der rechten Hand lagen keine weiteren Dysmorphien oder Fehlbildungen vor. Die Eltern waren nicht verwandt und hatten bereits ein gesundes Kind.

Nach Intubation war im Verlauf kein supplementärer Sauerstoffbedarf und nur eine milde Beatmung mit 18 mbar Spitzendruck notwendig. Somit bestand klinisch und dann auch radiologisch kein Hinweis auf eine Lungenhypoplasie.

Sonographisch zeigten sich polyzystische Nieren beidseits. Ureteren oder Blase waren zu keinem Zeitpunkt nachweisbar, somit bestand auch kein Nachweis einer Urinproduktion.

Unter Infusionstherapie normalisierte sich die zu Beginn bestehende Hyperkaliämie, jedoch kam es zu einer zunehmenden Hyponatriämie ohne Auftreten von Krampfanfällen. Gleichzeitig Anstieg der Retentionswerte.

Im Verlauf entwickelten sich generalisierte Ödeme, sowie eine zunehmende respiratorische Insuffizienz. Dabei kam es zu Sättigungsabfällen mit Bradykardien. Am siebten Lebenstag verstarb unser Patient im Rahmen der respiratorischen Insuffizienz.

Der nicht betroffene Zwilling wurde kurzzeitig beatmet. Klinische Auffälligkeiten traten nicht auf, insbesondere zeigten sich normale Nierenfunktion und -sonographie.

Diskussion

Diese Kasuistik beschreibt die enge Beziehung zwischen renaler und pulmonaler Entwicklung. Der betroffene Zwilling ohne funktionsfähiges Nierenparenchym hatte eine normale Lungenfunktion und das Fehlen der Stigmata einer Potter-Sequenz. Dieses zeigte, dass die Menge an Amnionflüssigkeit für beide Zwillinge ausreichend war und so die Lungenhypoplasie des betroffenen Zwillings verhinderte. Ob dieses ein direkter Effekt des Volumens ist oder durch Mediatoren vermittelt wird ist bisher nicht abschließend geklärt.

Aufgrund der Frühgeburtlichkeit und der fehlenden Urinproduktion wurde bei unserem Patienten keine Nierenersatztherapie durchgeführt. Diese wäre nur dann zu diskutieren gewesen, wenn, zumindest über eine gewisse Zeit, eine Urinproduktion eingesetzt hätte. Weil auch eine Biopsie der Nieren von den Eltern verweigert wurde bleibt die genetische Ursache der polyzystischen Nieren leider unklar.