Das Urbach-Wiethe-Syndrom, das synonym auch als Lipoidproteinose oder Hyalinosis cutis
et mucosae bezeichnet wird, gehört zum Formenkreis der sehr seltenen Hyalinosen, bei
denen es zur Ablagerung von Hyalin und bei der Lipoidproteinose speziell hyalinen
lipidhaltigen Substanzen in Haut und Schleimhäuten kommt. Die Erkrankung beginnt in
der Kindheit, tritt familiär gehäuft auf und wird autosomal-rezessiv vererbt. Die
Veränderungen der Schleimhaut zeigen sich meist im Bereich der Mundhöhle, im Pharynx
und im Kehlkopfbereich.
In unserer Klinik stellte sich 2001 erstmals eine damals 21 jährige Patientin mit
zunehmender Heiserkeit und Globusgefühl vor. In der Lupenlaryngoskopie imponierte
eine im Bereich des linken Aryknorpels gelegene kugelige Raumforderung von insgesamt
ca. 1,5 cm Größe. Weiterhin fielen ein marodes Gebiss sowie granulomatöse Läsionen
im Bereich der Gingiva und Hautveränderungen auf. Im Rahmen einer Mikrolaryngoskopie
erfolgten die Resektion des Tumors sowie eine Probeentnahme aus dem suspekten Areal
der Gingiva. Die histologische Aufarbeitung zeigte hyalines Material, das stark PAS-positiv
war. Nachweismethoden für Amyloid waren negativ. Weiterhin ließen sich extrazelluläre
Lipide in den Hylinablagerungen nachweisen, wodurch die Diagnose einer Lipoidproteinose
gestellt werden konnte. Im Juni 03 zeigte sich erstmals ein laryngeales Rezidiv, das
bei nur geringer Klinik der Patientin regelmäßig lupenlaryngoskopisch kontrolliert
wird.
Anhand der Kasuistik wird die seltene Entität des Urbach-Wiethe-Syndroms vorgestellt
und diskutiert.
Key words
Larynx - Lipoidproteinose - Urbach-Wiethe-Syndrom
