Zusammenfassung
Die Geschlechtsdifferenzierung beim Menschen beginnt mit der Verschmelzung von Ei
und Samenzelle und der damit gegebenen Festlegung des genetischen Geschlechts. Bereits
in den ersten Schwangerschaftswochen bedarf es allerdings komplexer Mechanismen, um
ab der 7. Schwangerschaftswoche die Differenzierung der zunächst bipotenten Gonade
zum Hoden oder zum Ovar zu induzieren. Damit ist - in Abhängigkeit vom chromosomalen
Geschlecht - auch das gonadale Geschlecht festgelegt. Im Gegensatz zum Ovar entfaltet
der Hoden bereits während der Fetalperiode endokrine Aktivität und somit kommt es
zur Ausbildung des männlichen Phänotyps; darüber hinaus scheint dem vom fetalen Hoden
produzierten Testosteron für die Prägung des psychischen Geschlechts eine entscheidende
Bedeutung zuzukommen.
Aus dem oben Gesagten ergibt sich, dass Störungen der Geschlechtsdifferenzierung auf
verschiedenen Ebenen vorkommen können. Hierbei kommt den chromosomalen Störungen die
größte Bedeutung zu, so findet sich auf weiblicher Seite ein Ullrich-Turner-Syndrom
bei 1 : 2000 - 2500 Geburten und auf männlicher Seite ein Klinefelter-Syndrom bei
1 : 500 Knabengeburten. Die frühzeitige Diagnosestellung ist in vielen Fällen entscheidend,
um so rechtzeitig Maßnahmen treffen zu können, um den betroffenen Patientinnen und
Patienten eine weit gehend ungestörte Entwicklung ermöglichen.
Abstract
In the human sexual differentiation is a complex process starting with fertilization.
This is when the “chromosomal gender” is determined. It takes until the 7th week of
gestation until the gonads differentiate into fetal testes or ovaries, respectively.
In contrast to the ovaries, testes reveal endocrine activity during the time of fetal
development leading to the typical male phenotype and contributing to sex-related
differentiation processes in the brain.
Disturbances of this physiological development can occur on all levels, however chromosomal
aberrations such as 45 X0 or 47 XXY karyotype are by far the most common: in the female
population the incidence of Ullrich-Turner Syndrome is 1 : 2000 - 2500 and in the
male population the incidence of Klinefelter Syndrom is 1 : 500.
It is important to identify the type of disturbance of sexual differentiation as soon
as possible to decide whether an intervention is necessary in order to make sure that
affected individuals grow up without major impairment of their physical and/or psychological
development.
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Prof. Dr. M. Breckwoldt em. Dir. der Univ.-Frauenklinik
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79106 Freiburg
