Ursachenanalyse bei Fehldiagnosen in der pränatalen Sonographie und daraus resultierende Schlussfolgerungen für das Qualitätsmanagement der pränatalen sonographischen Diagnostik

Zusammenfassung

Studienziel: Ziel der Arbeit sind eine detaillierte Ursachenanalyse bei in der pränatalen Sonographie nicht oder zu spät erkannten Fällen mit fetalen Fehlbildungen und daraus resultierende Empfehlungen für eine Qualitätsverbesserung in der pränatalen Sonographie. Methode: Retrospektive Erfassung (unter Einschluss eines Fragebogens) aller Fälle mit morphologischen und funktionellen fetalen Fehlbildungen am Universitätsspital Zürich, deren Ultraschall-(US-)Screeningzeitpunkte im Jahr 2001 lagen. Ergebnisse: Von 185 Fällen mit festgestellten Fehlbildungen wurden 50,8 % vor der 24. Schwangerschaftswoche (SSW) diagnostiziert, 36,2 % im dritten Trimester und 13,0 % erst nach der Geburt. Insgesamt 26,0 % der Fälle wurden erst nach 24 SSW oder nach der Geburt entdeckt, obwohl mit großer Wahrscheinlichkeit der Defekt bereits vorher darstellbar gewesen wäre (Gruppe A). 23,2 % der Fälle wurden als „nicht vor 24 SSW erkennbar” klassifiziert (Gruppe B). Ein Großteil der Fälle von Gruppe A betrifft kardiovaskuläre und skelettale Fehlbildungen. Als Grund für das Nichtentdecken wurden ungünstige Kindslagen, Oligohydramnion und Mehrlinge am häufigsten angegeben. Unter den vermeidbaren Problemen waren Nichteinhalten des Screeningzeitpunktes und fehlendes Abarbeiten der Checkliste für 20 % der Fälle verantwortlich, während gerätetechnische Probleme nicht bestanden. Schlussfolgerungen: Mit einem 1. und 2. Trimester-Screening, wie es in der Schweiz akzeptiert ist, lassen sich bestenfalls 75 - 80 % aller Fehlbildungen vor 24 SSW entdecken. Der Rest manifestiert sich erst im 3. Trimenon, davon fast die Hälfte urogenitale Probleme. Ein Drittel der früh entdeckbaren Fehlbildungen wird heute noch übersehen, darunter vorwiegend Herzfehler und Skelettanomalien. Durch ein striktes Einhalten der Screeningzeitpunkte und ein Abarbeiten der Checkliste könnte die Entdeckungsrate um ca. 30 % gesteigert werden.

Abstract

Aim: Aim of this study, carried out in a single third level gynaecological centre, was a detailed analysis of all cases with foetal anomalies not detected prior to 24th gestational week. Based on our results, we wanted to work out recommendations towards improving quality in prenatal ultrasound in Switzerland. Methods: Retrospective survey (by means of our clinical database and a questionnaire) including all foetuses and neonates with morphological or functional anomalies which had been scanned in the Prenatal Ultrasound Unit of the University Hospital of Zurich in the year 2001. Results: 50,8 % of the 185 cases were detected prior to 24 weeks, 36,2 % in the third trimester and 13 % after delivery. 26,0 % were classified as “missed, although detectable prior to 24 weeks” (group A) and 23,2 % of the cases as “not detectable prior to 24 weeks” (group B). A great majority of the missed cases were cardiac malformations and skeletal anomalies. As primary causes for the missed cases doctors mentioned unfavourable position, oligohydramnios and multiple pregnancies. Scanning at gestational stages not recommended in the screening time-table as well as not following a checklist was responsible for 20 % of all missed diagnoses, whereas ultrasound equipment was not a major problem. Conclusions: The current 11 - 14 weeks’ and 20 - 23 weeks’ scan in Switzerland allows, at best, a 75 - 80 % detection rate of congenital anomalies prior to 24 weeks. Some 20 - 25 % of abnormalities appear as late as the last trimester, the majority being urogenital malformations. Roughly one third of early detectable malformations are currently missed, heart defects and skeletal anomalies being the leading causes. The detection rate could be improved by strictly following the Swiss guidelines.

Pränataldiagnostik - Sonographie - fetale Fehlbildungen - Qualitätsmanagement

Prenatal diagnosis - Sonography - foetal malformations - quality management

Literatur

• 1 Pschyrembel W, Dudenhausen J W. Praktische Geburtshilfe mit geburtshiflichen Operationen. Berlin, New York; Walter de Gruyter 1994
• 2 Götzmann L, Schönholzer S M, Kölbe N. et al . Die Ultraschall-Untersuchung bei Verdacht auf fetale Entwicklungsstörungen: Zufriedenheit und Bewertungen aus Sicht der betroffenen Frauen.  Ultraschall in Med. 2002;  23 27-32
• 3 Wegmann B, Huch R, Huch A. et al . Schwangerschaftsultraschall in der Schweiz - eine repräsentative Erhebung.  Ultraschall in Med. 2000;  21 210-217
• 4 Vial Y, Tran C, Addor M C. et al . Screening for foetal malformations: performance of routine ultrasonography in the population of the Swiss Canton of Vaud.  SWISS MED WKLY. 2001;  131 490-494
• 5 Behrens O, Steiner C, Bohmer S. et al . Qualität des Ultraschallscrennings in der Schwangerenvorsorge.  Zentralbl Gynakol. 1999;  121 228-232
• 6 Chitty L S, Hunt G H, Moore J. et al . Effectiveness of routine ultrasonography in detecting fetal structural abnormalities in a low risk population.  BMJ. 1991;  303 1165-1169
• 7 Luck C A. Value of routine ultrasound scanning at 19 weeks: a four year study of 8849 deliveries.  BMJ. 1992;  304 (6840) 1474-1478
• 8 Queisser-Luft A, Stopfkuchen H, Stolz G. et al . Prenatal diagnosis of major malformations: Quality control of routine ultrasound examinations based on a five-year study of 20 248 newborn fetuses and infants.  Prenat Diagn. 1998;  18 567-576
• 9 Stiller R, Huch R, Huch A. et al . Qualität der pränatalen sonographischen Diagnostik - Vergleich sonographisch erfasster Fehlbildungen mit dem tatsächlichen fetalen Outcome in der Schweiz.  Ultraschall in Med. 2001;  22 225-230
• 10 Goncalves L F, Jeanty P, Piper J M. The accuracy of prenatal ultrasonography in detecting congenital anomalies.  Am J Obstet Gynecol. 1994;  171 1606-1612
• 11 Bricker L, Garcia J, Henderson J. et al . Ultrasound screening in pregnancy: a systematic review of the clinical effectiveness, cost-effectiveness and women’s views.  Health Technology Assessment. 2000;  4 No. 16
• 12 Strauss A, Hepp H. Qualitätskriterien und Haftungsrisiken der sonographischen Pränataldiagnostik. Was darf man - darf man was übersehen?.  Z Geburtshilfe Neonatol. 2001;  205 2-11
• 13 Levi S, Schaaps J P, De Havay P. et al . End-result of routine ultrasound screening for congenital anomalies: the Belgian Multicentric Study 1984 - 1992.  Ultrasound Obstet Gynecol. 1995;  5 366-371
• 14 Chitty L S. Ultrasound screening for fetal abnormalities.  Prenat Diagn. 1995;  15 1241-1257
• 15 Merz E, Eichhorn K H, Hansmann M. et al . Qualitätsanforderungen an die weiterführende differenzialdiagnostische Ultraschalluntersuchung in der pränatalen Diagnostik (= DEGUM-Stufe II) im Zeitraum 18 bis 22 Schwangerschaftswochen.  Ultraschall Med. 2002;  23 11-12
• 16 Vogel E. Übersicht epidemiologischer Untersuchungen zur Sonographie während der Schwangerschaft.  Ultraschall in Med. 1996;  17 2-6
• 17 Carvalho J S, Mavrides E, Shinebourne E A. et al . Improving the effectiveness of routine prenatal screening for major congenital heart defects.  Heart. 2002;  88 387-391
• 18 Lopez R, Rudin C, Schiesser M. et al . Schwangerschaftsausgang bei pränatal diagnostizierter Pyelektasie.  Geburtsh Frauenheilk. 2003;  63 342-348