Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) des Jejunums bei einer Patientin mit Neurofibromatose Typ 1 (Morbus von Recklinghausen)

Zusammenfassung

Fallbericht: Eine 72-jährige Patientin mit bekannter Neurofibromatose Typ 1 wurde mit einer symptomatischen Anämie stationär aufgenommen. Eine obere und untere Intestinoskopie zeigten keine Blutungsstigmata. Sonographisch und computertomographisch gelang der Nachweis einer Raumforderung im Mittelbauch. Die sonographisch gesteuerte Punktion ergab histologisch einen mesenchymalen, spindelzelligen Tumor. Daraufhin erfolgte eine Laparotomie mit Jejunumteilresektion und Exzision von zwei Tumoren, die mittels immunhistochemischer Färbungen als gastrointestinale Stromatumoren (GIST) klassifiziert werden konnten. Schlussfolgerung: Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 haben ein erhöhtes Risiko für Tumoren des Gastrointestinaltrakts auch seltenerer Art wie gastrointestinale Stromatumoren. Da sich diese in endoskopisch schwer einsehbaren Dünndarmabschnitten befinden können, sollten weitere bildgebende Verfahren wie die Sonographie, die Computertomographie und eventuell auch die Kapselendoskopie eingesetzt werden.

Abstract

Case Report: A 72-year-old female patient with known neurofibromatosis type 1 was admitted to the hospital with symptomatic anaemia and a history of melaena. Upper and lower endoscopy did not show any signs of bleeding. Ultrasound and computed tomography revealed an abdominal mass. The histological analysis of a US-guided puncture showed a mesenchymal tumour with spindle-shaped appearance. Laparotomy revealed two jejunal tumours which could be classified as gastrointestinal stromal tumours (GIST) by immunohistochemistry. Conclusion: Patients with neurofibromatosis type 1 have an increased risk of developing gastrointestinal tumours including rare types such as GIST. Because the localisation in the small intestine by conventional endoscopy can be difficult, further diagnostic means such as ultrasound, computed tomography or possibly capsule endoscopy should be considered.

Schlüsselwörter

Neurofibromatose - Morbus von Recklinghausen - gastrointestinaler Stromatumor (GIST)

Key words

Neurofibromatosis - von Recklingshausen’s disease - gastrointestinal stromal tumour (GIST)

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