Familiäre gastrointestinale Stromatumoren

Zusammenfassung

Parallel zu sporadisch auftretenden gastrointestinalen Stromatumoren (GIST) werden vermehrt auch familiär gehäufte Formen dieser Tumoren beschrieben. Eine Prädisposition für die Ausbildung familiärer GIST bilden Keimbahnmutationen des c-kit-Gens. Ein zweites zur Ausbildung dieser Tumoren prädisponierendes Gen ist das PDGFRA-(platelet-derived-growth-factor- receptor-α-)Gen. Es liegt neben dem c-kit-Lokus auf Chromosom 4 q und gehört wie c-kit zur Familie der Tyrosin-Rezeptor-Kinasen Klasse III. Mutationen dieser Gene führen zur ligandenunabhängigen Aktivierung der Tyrosinkinase und haben damit onkogenes Potenzial.

Schlüsselwörter

Familiäre Disposition - Gastrointestinale Stromaturmoren - c-kit-Gen - Tyrosin-Rezeptor-Kinasen - Hyperpigmentierung

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