TumorDiagnostik & Therapie 2004; 25(4): 189-191
DOI: 10.1055/s-2004-813479
Symposium Report

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Familiäre gastrointestinale Stromatumoren

Hereditary Gastrointestinal Stromal TumorsS. Cameron1 , G. Ramadori1
  • 1Zentrum Innere Medizin, Abteilung für Gastroenterologie and Endokrinologie, Georg-August-Universität Göttingen
Weitere Informationen

Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
23. August 2004 (online)

Preview

Zusammenfassung

Parallel zu sporadisch auftretenden gastrointestinalen Stromatumoren (GIST) werden vermehrt auch familiär gehäufte Formen dieser Tumoren beschrieben. Eine Prädisposition für die Ausbildung familiärer GIST bilden Keimbahnmutationen des c-kit-Gens. Ein zweites zur Ausbildung dieser Tumoren prädisponierendes Gen ist das PDGFRA-(platelet-derived-growth-factor- receptor-α-)Gen. Es liegt neben dem c-kit-Lokus auf Chromosom 4 q und gehört wie c-kit zur Familie der Tyrosin-Rezeptor-Kinasen Klasse III. Mutationen dieser Gene führen zur ligandenunabhängigen Aktivierung der Tyrosinkinase und haben damit onkogenes Potenzial.

Literatur

  • 1 Nishida T, Hirota S, Taniguchi M. et al . Familial gastrointestinal stromal tumours with germline mutation of the KIT gene.  Nature Genetics. 1998;  19 323-324
  • 2 Maeyama H, Hidaka E, Ota H. et al . Familial gastrointestinal stromal tumor with hyperpigmentation: Association with a germline mutation of the c-kit gene.  Gastroenterol. 2001;  120 210-215
  • 3 Beghini A, Tibiletti M G, Roversi G. et al . Germline mutation in the juxtamembrane domain of the kit gene in a family with gastrointestinal stromal tumors and urticaria pigmentosa.  Cancer. 2001;  92 657-662
  • 4 Miettinen M, Lasota J. Gastrointestinal stromal tumors (GISTs): definition, occurrence, pathology, differential diagnosis and molecular genetics.  Pol J Pathol. 2003;  54 3-24
  • 5 Maeda H, Yamagata A, Nishikawa S. et al . Requirement of c-kit for development of intestinal pacemaker system.  Development. 1992;  116 167-174
  • 6 Mechtersheimer G, Lehnert T, Penzel R. et al . Gastrointestinale Stromatumoren - Eine morphologisch und molekular eigenständige Tumorentität mit neuer therapeutischer Perspektive.  Pathologe. 2003;  24 182-191
  • 7 El-Omar M, Davies J, Gupta S. et al . Leiomyosarcoma in leiomyomatosis of the small intestine.  Postgrad Med J. 1994;  70 661-664
  • 8 Marshall J B, Diaz-Arias A A, Bochna G S. et al . Achalasia due to diffuse esophageal leiomyomatosis and inherited as an autosomal dominant disorder - Report of a family study.  Gastroenterol. 1990;  98 1358-1365
  • 9 Isozaki K, Terris B, Belghiti J. et al . Germline-activating mutation in the kinase domain of kit gene in familial gastrointestinal stromal tumors.  Am J Pathol. 2000;  157 1581-1585
  • 10 Hirota S, Nishida T, Isozaki K. et al . Familial gastrointestinal stromal tumors associated with dysphagia and novel type germline mutation of kit gene.  Gastroenterol. 2002;  122 1493-1499
  • 11 Chompret A, Kannengiesser C, Barrois M. et al . PDGFRA germline mutation in a family with multiple cases of gastrointestinal stromal tumor.  Gastroenterol. 2004;  126 318-321

Dr. med. Silke Cameron, M.A.

Abteilung für Gastroenterologie und Endokrinologie, Universitätsklinik Göttingen

Robert-Koch-Straße 40

37075 Göttingen

Telefon: ++ 49/(0 )5 51/39-63 01

Fax: ++ 49/(0 )5 51/39-85 96