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DOI: 10.1055/s-2004-813479
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York
Familiäre gastrointestinale Stromatumoren
Hereditary Gastrointestinal Stromal TumorsPublikationsverlauf
Publikationsdatum:
23. August 2004 (online)

Zusammenfassung
Parallel zu sporadisch auftretenden gastrointestinalen Stromatumoren (GIST) werden vermehrt auch familiär gehäufte Formen dieser Tumoren beschrieben. Eine Prädisposition für die Ausbildung familiärer GIST bilden Keimbahnmutationen des c-kit-Gens. Ein zweites zur Ausbildung dieser Tumoren prädisponierendes Gen ist das PDGFRA-(platelet-derived-growth-factor- receptor-α-)Gen. Es liegt neben dem c-kit-Lokus auf Chromosom 4 q und gehört wie c-kit zur Familie der Tyrosin-Rezeptor-Kinasen Klasse III. Mutationen dieser Gene führen zur ligandenunabhängigen Aktivierung der Tyrosinkinase und haben damit onkogenes Potenzial.
Schlüsselwörter
Familiäre Disposition - Gastrointestinale Stromaturmoren - c-kit-Gen - Tyrosin-Rezeptor-Kinasen - Hyperpigmentierung
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Dr. med. Silke Cameron, M.A.
Abteilung für Gastroenterologie und Endokrinologie, Universitätsklinik Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Telefon: ++ 49/(0 )5 51/39-63 01
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