Das Ehlers-Danlos-Syndrom: Der klassische Typ

Fragestellung: Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine heriditäre Erkrankung des kollagenen Bindegewebes mit pathognomonisch klinischer Trias: Gelenkhypermobilität, extreme Elastizität und Fragilität der Haut. Ausprägung und Folgen an Haut, Band- und Gelenkapparat, Augen, inneren Organen und Blutgefäßen variieren. Ursache der Erkrankung ist nicht vollständig geklärt. Mittels der interdisziplinären EDS-Sprechstunde kann schnell die Diagnose erzielt werden. Fallbeschreibung eines Frühgeborenen (36+5SSW) mit typischen Zeichen eines EDS bei Geburt.

Methodik: Interdiziplinäre, diagnostische Abklärung: 1 .Orthopädische, dermatologische, humangenetische und kardiologische Untersuchung; Biopsieentnahme 2. Mikroskopische und EM Untersuchung der PE.

Ergebnis: Geburt: Primäre Re-Sectio aus BEL, APGAR 10/10, Nabelschnurblut-pH 7,29, Gewicht 2570g, Länge 34,5cm. Hand-, Knie- und Sprunggelenksubluxation in Ruhe, manuell luxierbar. Hüftgelenkdysplasie bds. (li.: IId, re.: IIa). Hypotoner Muskelstatus („floppy infant“). Weiche, teigige Haut ohne Hyperelastizität, sonographisch dünn. Humangenetik: Autosomal-dominanter Erbgang bei EDS vom klassischen Typ. Mikroskopische und EM-Untersuchung der Hautbiopsie: Für den EDS vom klassischen Typ spezifische Kollagenveränderung („composite fibrals“). EKG, Echo.: SR, überdrehter RT, inkompletter RSB. Mitral- und Trikuspidalinsuff. II° bei Prolaps. Persistierendes Foramen ovale, Links-Rechts-Shunt.

Schlussfolgerung: Durch interdisziplinäre Zusammenarbeit konnte schnell die Diagnose gestellt und eine entsprechende Therapie und Weiterbehandlung eingeleitet werden.