Z Geburtshilfe Neonatol 2003; 207 - PO_06_05
DOI: 10.1055/s-2003-818224

Mukolipidose Typ II

B Hager 1, W Garbe 1
  • 1St.-Marien-Hospital, Neonatologie & Intensivmedizin, Robert-Koch-Str.1, D-53115 Bonn

Pränataldiagnose einer Chondrodysplasia punctata mit multiplen Knochendeformitäten, Wachstumretardierung und Mikrocephalie. Nach ausführlichen Gesprächen mit den Eltern Sectio nach 34 SSW. Kind postnatal gut adaptiert.

Morphologische Auffälligkeiten: Vorgewölbte Stirn, Sattelnase, Retromikrognathie, deformierte und verkürzte Unterschenkel, hypoplastischer und glockenförmiger Thorax.

Röntgen: aufgetriebene lange Röhrenknochen mit durchgehenden Doppelkonturen. Becherförmige Auftreibung der Epiphysenfugen.

Lysosomale Enzyme im Serum: deutliche Erhöhung der ß-Glucuronidase, alpha-Fucosidase, alpha-Mannosidase, Gesamt-Hexosaminidase als Beweis einer Mukolipidose Typ II

Verlauf: Zunehmende respiratorische Insuffizienz mit Exitus am 40.Lebenstag.