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DOI: 10.1055/s-2003-818224
Mukolipidose Typ II
Pränataldiagnose einer Chondrodysplasia punctata mit multiplen Knochendeformitäten, Wachstumretardierung und Mikrocephalie. Nach ausführlichen Gesprächen mit den Eltern Sectio nach 34 SSW. Kind postnatal gut adaptiert.
Morphologische Auffälligkeiten: Vorgewölbte Stirn, Sattelnase, Retromikrognathie, deformierte und verkürzte Unterschenkel, hypoplastischer und glockenförmiger Thorax.
Röntgen: aufgetriebene lange Röhrenknochen mit durchgehenden Doppelkonturen. Becherförmige Auftreibung der Epiphysenfugen.
Lysosomale Enzyme im Serum: deutliche Erhöhung der ß-Glucuronidase, alpha-Fucosidase, alpha-Mannosidase, Gesamt-Hexosaminidase als Beweis einer Mukolipidose Typ II
Verlauf: Zunehmende respiratorische Insuffizienz mit Exitus am 40.Lebenstag.