Ichthyosis congenitalis/ Harlequin Fetus: Pränatale Diagnostik und neonatologischer Verlauf. Fallbericht und Literaturauswertung.

1. Fragestellung:

Die Ichthyosis congenitalis ist eine autosomal rezessiv vererbte, früher meist letal verlaufende Erkrankung. Eine Pränataldiagnostik ist bei Risikofamilien durch B-Bild Ultraschalldiagnostik möglich. Die definitive Diagnose erfolgt durch eine invasive Fetoskopie mit Hautbiopsie. Wir beschreiben die diagnostischen, sonomorphologischen und funktionellen Aspekte dieser Fehlbildung und den Beginn der postpartalen Behandlung.

2. Methodik:

Darstellung eines Fallbeispiels. MEDLINE-Literaturrecherche: Schlagwörter: congenital ichthyosis, harlequin fetus, prenatal diagnosis, outcome, treatment

3. Ergebnisse:

Erstvorstellung in der 32. SSW. Anamnestisch ein gesundes und ein an Ichthyosis verstorbenes Kind bei Konsanguität der Eltern. Sonographisch eutroph entwickelter Fet mit auffällig verdickter Kutis, Kontrakturen der Finger und einer abnormen Fußmorphologie. In der 37. SSW wird bei pathologischer Herzfrequenz ein Knabe (2900g, Apgar 9/10/10, NS-pH 7,30) mit ausgeprägter Ichthyosis congenitalis des gesamten Integuments per sekundärer Sectio caesarea geboren.

4. Diskussion und Schlussfolgerung:

Die Harlequin Ichthyosis ist die schwerste Manifestationsart der congenitalen Ichthyosen mit weniger als 150 beschriebenen Fällen in der Literatur. Stark betroffene Kinder sterben oft innerhalb der ersten Tage nach der Geburt an einer generalisierten Hautinfektion. Die pränatale Diagnose erfolgte in unserem Fall per B-Bild Ultraschall mit dem Hintergrund einer positiven Familienanamnese. Der vorliegende Fall zeigt, dass trotz schlechter Prognoseeinstufung ein Kind mit pränatal diagnostizierter Ichthyosis congenitalis durch postpartal eingeleitete intensive Therapie überleben kann.