1. Fragestellung:
Die Ichthyosis congenitalis ist eine autosomal rezessiv vererbte, früher meist letal
verlaufende Erkrankung. Eine Pränataldiagnostik ist bei Risikofamilien durch B-Bild
Ultraschalldiagnostik möglich. Die definitive Diagnose erfolgt durch eine invasive
Fetoskopie mit Hautbiopsie. Wir beschreiben die diagnostischen, sonomorphologischen
und funktionellen Aspekte dieser Fehlbildung und den Beginn der postpartalen Behandlung.
2. Methodik:
Darstellung eines Fallbeispiels. MEDLINE-Literaturrecherche: Schlagwörter: congenital
ichthyosis, harlequin fetus, prenatal diagnosis, outcome, treatment
3. Ergebnisse:
Erstvorstellung in der 32. SSW. Anamnestisch ein gesundes und ein an Ichthyosis verstorbenes
Kind bei Konsanguität der Eltern. Sonographisch eutroph entwickelter Fet mit auffällig
verdickter Kutis, Kontrakturen der Finger und einer abnormen Fußmorphologie. In der
37. SSW wird bei pathologischer Herzfrequenz ein Knabe (2900g, Apgar 9/10/10, NS-pH
7,30) mit ausgeprägter Ichthyosis congenitalis des gesamten Integuments per sekundärer
Sectio caesarea geboren.
4. Diskussion und Schlussfolgerung:
Die Harlequin Ichthyosis ist die schwerste Manifestationsart der congenitalen Ichthyosen
mit weniger als 150 beschriebenen Fällen in der Literatur. Stark betroffene Kinder
sterben oft innerhalb der ersten Tage nach der Geburt an einer generalisierten Hautinfektion.
Die pränatale Diagnose erfolgte in unserem Fall per B-Bild Ultraschall mit dem Hintergrund
einer positiven Familienanamnese. Der vorliegende Fall zeigt, dass trotz schlechter
Prognoseeinstufung ein Kind mit pränatal diagnostizierter Ichthyosis congenitalis
durch postpartal eingeleitete intensive Therapie überleben kann.
