Fragestellung:
Die pränatale Diagnose von Chromosomenstörungen erfolgt durch Chromosomenanalyse an
Fruchtwasserzellen, fetalen Lymphozyten oder Chorionzellen. Der Nachteil der herkömmlichen
zytogenetischen Chromosomenuntersuchung besteht in der Notwendigkeit der Kultivierung
der Zellen; nach Amniozentese können daher Chromosomenanomalien erst nach 2 bis 3
Wochen diagnostiziert werden. Dieser Zeitintervall zwischen invasivem Eingriff und
Diagnosestellung stellt für die betroffenen Eltern eine große emotionale Belastung
dar. Eine von uns entwickelte neue molekularbiologische Technik (QF-PCR) ermöglicht
die pränatale Diagnose der häufigsten autosomalen Chromosomenaberrationen (Trisomie
21, 18 und 13) innerhalb von 24 Stunden. In einer prospektiven Studie evaluierten
wir die klinische Wertigkeit dieses Tests.
Methode:
506 Fruchtwasserproben wurden mittels QF-PCR und STR Markern, spezifisch für Chromosom
21, 18, 13, X und Y untersucht.
Ergebnisse:
475 Proben zeigten einen normalen Karyotyp, 31 Proben wiesen eine Chromosomenaberration
auf: Trisomie 21 (n=8), Trisomie 18 (n=5), Trisomie 13 (n=4), Triploidie (n=3), Turner
Syndrom (n=5), Mosaikbefunde (n=3). Mittels PCR konnten alle numerischen Chromosomenaberrationen
erkannt werden, nicht diagnostiziert wurden 2 Mosaikbefunde und der Fall einer partiellen
Trisomie 13.
Schlussfolgerung:
Durch Einsatz des PCR-Schnelltests ist es möglich, die klinisch relevantesten Chromosomenstörungen
innerhalb von 24 Stunden auszuschließen, bzw. zu diagnostizieren.
