Reduzierte sudomotorische Axonreflex-Antwort bei Fabry-Patienten

Morbus Fabry ist eine seltene X-chromosomal rezessive Erkrankung. Die Reduktion des Enzyms alpha-Galaktosidase A verursacht eine Anhäufung von Sphingoglykolipiden in verschiedenen Organen und in Nervenfasern, die diese Organe innervieren. Als Ergebnis der Dysfunktion sympathischer sudomotorischer Nervenfasern und der Anhäufung von Glykolipiden in Schweißdrüsen ist die Schweißsekretion oftmals früh vermindert. In dieser Studie untersuchten wir die Schweißsekretion unter Ruhebedingungen und nach Stimulation des sudomotorischen Axonreflexes mittels Azetylcholin. Bei 16 Fabry-Patienten (28,8±9,1 Jahre) und 15 gesunden Kontrollpersonen (30,2±8,4 Jahre) quantifizierten wir die Schweißsekretion am linken Unterarm in Ruhe und nach Stimulation des sudomotorischen Axonreflexes mittels Iontophorese von 10% Azetylcholin (5min; 2 mA QSWEAT, WR Medical, Stillwater, USA). Vor Iontophorese-Stimulation zeigte die Schweißsekretion keinen Unterschied zwischen Patienten (5,1±1,5 mmol/min) und Kontrollpersonen (4,4±0,5 mmol/min; U-Test: p>0,05). Ebenso war die Latenz der Schweißantwort nach Beginn der Azetylcholin-Iontophorese zwischen Patienten (104,4±70,9s) und Kontrollpersonen (94,7±33,6s) nicht signifikant verschieden (U-Test: p>0,05). Im Gegensatz dazu war die Axonreflex-Antwort bei den Patienten (38,3±67,7 mmol) signifikant niedriger als bei den Kontrollpersonen (142,2±57,4 mmol; U-Test: p<0,05). Diese Ergebnisse bestätigen eine Beobachtung der Fabry-Patienten: Während sie unter „Ruhebedingungen“, d.h. bei normaler Umgebungs- oder Körpertemperatur, keine Störung der Schweißsekretion bemerken, kann eine erhöhte Temperatur nicht mehr durch eine adäquate Schweißsekretion gegenreguliert werden. Eine Differenzierung, ob die Hypohidrose primär durch Dysfunktion der Schweißdrüsen oder der sudomotorischen Nervenfasern bedingt ist, könnte durch weitere Studien, wie etwa Hautbiopsien, erfolgen.