In verschiedenen Studien konnte ein Zusammenhang zwischen tiefen bzw. nicht messbaren
Orexin-A-Konzentrationen im Liquor und dem Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom nachgewiesen
werden. Wenige Patienten mit anderen Schlaf-Wach-Störungen bzw. neurologischen Krankheiten
und tiefen oder hohen Orexin-Werten wurden publiziert. Bei 73 Patienten mit verschiedenen
Schlaf-Wach-Störungen oder neurologischen Krankheiten wurde Orexin A im Liquor mittels
eines hochsensitiven RIA bestimmt. Basierend auf unseren eigenen Resultaten und auf
Angaben aus publizierten Studien wurden die Orexin-A-Werte als nicht messbar (<10
pg/ml), tief (<200 pg/ml), normal (200–600 pg/ml) und hoch (>600 pg/ml) klassifiziert.
In der gesamten Population bewegten sich die Orexin-A-Werte zwischen nicht messbar
und 1280 pg/ml, der Mittelwert betrug 469 (Median 491) pg/ml. Bei 56 Patienten (unter
anderem mit Narkolepsie ohne Kataplexie, n=4; idiopathischer Hypersomnie, n=10; Creutzfeldt-Jakob-Krankheit,
n=5; limbischer Enzephalitis, n=3) waren die Orexin-Konzentrationen normal. Alle 7
Patienten mit Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom hatten tiefe (n=2) oder nicht messbare
(n=5) Werte. Tiefe Orexin-Werte wurden bei einem Patienten mit posttraumatischer Hypersomnie
(176 pg/ml) gefunden. Hohe Orexin-Werte wurden bei 8 Patienten gemessen, darunter
bei Lewy body-Demenz (Mittelwert 1136 pg/ml, n=3), Guillain-Barré-Syndrom (1117 pg/ml,
n=1) und idiopathischer Hypersomnie (1130 pg/ml, n=1). Unsere Messungen bestätigen
eine Dysfunktion in der Orexin-Transmission (ermittelt durch Bestimmung der Orexin-A-Konzentrationen
im Liquor) bei Patienten mit Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom. Eine pathologische Orexin-Neurotransmission
liegt aufgrund unserer Werte unter Umständen auch bei anderen Schlaf-Wach-Störungen
und neurologischen Krankheiten vor, u.a. bei posttraumatischer Hypersomnie, Lewy-body-Demenz
und dem Guillain-Barré-Syndrom. Die klinische und pathophysiologische Bedeutung der
Befunde dieses fortgeführten Projektes ist zum aktuellen Zeitpunkt noch unklar.